甜甜妈妈|#洪医生看出生缺陷#——胎儿唇腭裂，怎么回事？
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产前发现胎儿有问题 ， 怎么办？
超声上说 ， 小家伙, 嘴唇一部分裂开了…………
这是怎么回事？
怎么办？
——什么是唇腭裂？
“嘴巴裂开了” ， 通常说的是“唇腭裂” 。
说到唇腭裂 ， 其实是两种情况来的：唇裂、腭裂 ， 只是很多时候唇裂同时合并腭裂存在 ， 所以通常会合在一起讨论 。
嘴唇 ， 上下两片 ， 后面就是口腔内的牙齿 ， 上排的牙齿后面 ， 一直到喉咙 ， 就是腭部了；腭裂 ， 就是腭部裂开了 。
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产前超声检查中发现了胎儿一边的唇部是裂开的
——这个唇腭裂 ， 是怎么来的呀？
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出生后就可以发现外观的异常
先天性唇腭裂是最常见的先天畸形之一 ， 也是口腔颌面部最常见的先天性畸形 。 据调查 ， 新生儿唇腭裂的患病率大约为1:1000 ， 但各地的资料并不完全一样 。 在出生缺陷统计中 ， 先天性唇腭裂与先天性心脏病 ， 都是属于高发的疾病之列 。
首先需要明确的就是 ， 这个是一种先天发育的疾病 ， 不能说就是妈妈吃了什么东西导致小宝宝出问题的 。 目前大部分唇腭裂畸形的致病原因尚不清楚 ， 部分患者可能与遗传或环境因素有关 。 20-30%的患者具有阳性的遗传因素 。 我们也经常可见在患者的亲属中有类似的畸形发生 。 环境因素：如怀孕期间维生素的缺乏 ， 母亲在怀孕期间感染病毒 ， 接触X射线、激素或抗肿瘤药物、抗组胺药、烟酒刺激等 ， 都可能造成遗传基因的突变等一系列畸变 。
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腭裂需要口腔内检查才能发现
——唇腭裂 ， 对孩子危害大吗？
这样说 ， 如果是单纯的唇裂 ， 没有腭裂的情况 ， 多数情况下唇裂的裂口不会太大 ， 这样的话对小朋友影响并不大；
但是如果唇裂裂口较大 ， 或者说同时存在腭裂 ， 那么出生之后 ， 小朋友就存在呼吸道感染（因为容易呛奶及分泌物） ， 吞咽障碍等情况就会比较常见 ， 这需要专业医护人员的指导 。
远期而言 ， 外观的效果、牙槽骨的缺损处理、唇腭裂带来的语音发音等问题 ， 都是唇腭裂带来的影响；当然 ， 随着医学科学的发展 ， 唇腭裂治疗的现代概念已不再是单纯的的手术修复 ， 而是形成了恢复正常解剖生理功能的 ， 包括矫形－外科－正畸－语音的立体的治疗模式 。 随着生长发育的每一阶段 ， 治疗其相应的形态、生理、心理缺陷 ， 在治疗的最佳时期 ， 采用最合适的方法 ， 得到最良好的结果 。
——唇腭裂 ， 那胎儿这样还能要吗？
从上所述 ， 先天性唇腭裂可以出生后通过序列治疗 ， 得到解决的 。
但是 ， 在产前诊断方面 ， 我们需要考虑的 ， 还有唇腭裂之外可能存在的先天性问题 ， 比如染色体检查、胎儿心脏超声检查以排除合并存在的心脏先天性异常等 。
要知道 ， 结构上的问题 ， 通过手术是可以解决的 ， 但如果是基因本身存在异常 ， 那就完全不一样的了 ， 这需要得到重视 。
——先天性唇腭裂 ， 会不会遗传啊？
-所有的出生缺陷、先天性畸形 ， 很多时候与染色体异常存在一定关系 。
- 先天性唇腭裂 ， 目前已有超过100个唇腭裂相关基因被发现,但这些基因的致病机制还有待阐明 。 所以说 ， 先天性唇腭裂存在染色体异常的概率不小 ， 存在遗传的风险 ， 这需要进行详细的核型检查 。
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