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亲情家族|备孕须知：生理知识：也许你不知道的遗传病知识（1）

受精卵或母体受到遗传或环境的影响 ， 引起下一代遗传物质改变（包括基因和染色体两部分） ， 从而导致的先天疾病 ， 称为“遗传病” ， 主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病、线粒体基因遗传病四类 。
亲情家族|备孕须知：生理知识：也许你不知道的遗传病知识（1）
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我们先说说比较容易理解的染色体异常遗传病：它是指染色体的数目异常或形态结构畸变 ， 可以发生于每一条染色体上 。 数目异常主要是指多一条或少一条 ， 例如 ， 大多数患有唐氏综合征的孩子有一条额外的21号染色体 。 结构异常则可能是DNA片断缺失（少了一截）、易位（不在正常的位置上或拼到另一条染色体上了）、重复（多了一段）等 。
染色体病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上 ， 新生儿中发病率约占1% ， 占遗传病总数的10%左右 。 其实人体有自己的检查机制 ， 如果胎儿不正常 ， 会进行主动的清除的 ， 所以 ， 一个人如果经常流产 ， 一定要去检查一下染色体或者基因 。
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线粒体基因遗传病主要是指线粒体上的基因发生突变 ， 如缺失、重复等 ， 或者是编码线粒体的核基因产生突变而引起的疾病 ， 其突变原理和常染色体的一样 ， 我们就不单独说明 。 它是最常见的遗传性代谢疾病 ， 并且是遗传性神经疾病的最常见原因 。 它绝大多数由母亲遗传 ， 父亲遗传很少 ， 而且具有突变率高的特点 。 人类神经性肌肉衰弱症、Leber 遗传性视神经病、线粒体肌病、进行性眼外肌麻痹综合症等都是线粒体病 。
下面主要讲的是常染色体或性染色体的基因变异引起的遗传病 ， 它们在遗传病中占了绝大部分！
除了染色体异常遗传病 ， 一般的遗传病都是由基因突变引起的 ， 那什么是基因突变呢？
基因突变就是：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation） 。 从分子水平上看 ， 基因突变是指基因在DNA结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 ， 这些变化包括碱基置换（A-T变成C-G或相反）、移码（插入或丢失碱基对）、缺失（掉了一长截）、插入（插入一截外来DNA片段）等（见染色体异常图 ， 实质是一样的） 。
基因虽然十分稳定 ， 可以在细胞分裂时精确地复制自己 ， 但这种稳定性是相对的 。 在一定的条件下基因也可能突然出现碱基对的变化 ， 如顺序、数量改变或者碱基对改变（从A-T变成了C-G之类） ， 这个基因就叫做突变基因 。 于是后代也就突然地出现祖先从未有过的新性状 ， 甚至引发疾病 。
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变异的果蝇
这些突变可以在胚胎发育之前自行发生 ， 也可以从携带有缺陷基因的父母那里继承 。 一些疾病是由X染色体上的基因引起的 ， 叫做X连锁遗传 ， 具有显性和隐性两种（Y染色体上的就叫Y 连锁遗传 ， 没有显隐性 ， 全部男性发病） 。 Y染色体或线粒体DNA上遗传的疾病很少（因为基因也少） 。
现在已有超过7000种已知的遗传疾病 ， 而且不断有新的遗传疾病出现 。 既然人体是由基因控制建造和运作的 ， 从理论上说 ， 每个基因都可能突变 。 也就是说人有多少个基因 ， 就可能有多少种遗传病！（这个和癌症可能很像！）
但科学家们发现 ， DNA复制时具有纠错功能 ， 有一些错误可以在复制时自行修复 。 而且DNA上可能还有一套编码 ， 以决定基因的权重 ， 权重大的基因 ， 检查修复会很严格 ， 以保持生物学特性；而权重小的 ， 变异就变异 ， 修复可能只是意思一下 ， 以获得适应环境的变化！这也是一套相当完美的在维持现状的情形下实施进化的方法 。


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