粉红夏季|怀化市肿瘤医院·健康科普｜怎样防止新生儿“罕见病”悲剧的发生呢？
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近日 ， 怀化市第二人民医院靖州院区新生儿科主任梁高连心情沉重地说：“这段时间新生儿科又收治了两例罕见遗传性疾病患儿 ， 年轻的父母们要长点心啊 ， 做好产前检查、遗传咨询与围生期保健很重要 。 ”
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（漫画原创作者：向洁宇）
【粉红夏季|怀化市肿瘤医院·健康科普｜怎样防止新生儿“罕见病”悲剧的发生呢？】潘毛毛 ， 29天 ， 生后10天开始出现四肢无力 ， 哭声弱 ， 经基因检测诊断为脊髓性肌萎缩症 。 该病为染色体遗传性疾病 ， 在怀孕期间表现为胎动较少 ， 出生后出现全身肌无力 ， 肌张力低下 ， 酥软 ， 进而出现吞咽及进食困难 。 潘毛毛的哥哥在两年前也因患上此种疾病于出生后两个月感染肺炎夭折 。
范毛毛 ， 17天 ， 因生后四肢抽搐入院 ， 经24小时动态脑电图检查 ， 诊断患儿为早期婴儿型癫痫性脑病 ， 又称大田原综合征 ， 该病表现为出生后不久即有频繁抽搐 ， 肌肉强直 ， 严重影响小儿的智力发育 ， 最终发展为脑瘫 。 该病病因目前尚不明确 ， 可能与遗传有关 ， 其母亲本身为癫痫患者 ， 且孕期合并妊娠高血压综合征 。
以上两位不幸的宝宝家属中均有类似的患者 ， 父母均未引起重视 ， 也不重视婚前检查与孕期检查 。 要怎样预防新生儿“罕见病”悲剧的发生呢？梁高连主任告诉年轻的父母：“夫妻双方应高度重视婚前检查 ， 并了解双方是否有家族病史 ， 也就是说跟自己有血缘关系的亲属或家族成员是否有遗传病或罕见病患者；怀孕前一定要做好遗传咨询 ， 如果条件允许还要做好基因检测；孕期按照医生医嘱定期做好产检 ， 听从临床医生的专业意见；新生儿出生后要重视新生儿遗传代谢病筛查 ， 一旦发现新生儿有异常表现 ， 要及时就医 。 ”
如果一个孩子很不幸得了遗传病或罕见病 ， 一般没有什么好的治疗办法 ， 如此会影响孩子的一生 ， 唯有做好孕前遗传咨询、产前检查、孕期检查 ， 才有可能提前发现异常 ， 避免悲剧的发生 。 （通讯员：颜丫丫）
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