超级宝妈|遗传疾病影响整个家庭，孕前或产前检查，意义不一样
遗传疾病就是指会代代相传的疾病 ， 生生世世受到影响的不只有个人 ， 而是整个家族！过去 ， 要嘛不知道家族有遗传基因 ， 往往等孩子生下来 ， 才知道将带着遗传疾病过日子；不然就是有家族史 ， 了解自身背负遗传宿命的可能 ， 很怕生下有问题的孩子 ， 所以干脆选择不婚不育 。 然而 ， 在基因医学发达的今天 ， 即使有基因携带者 ， 也能有更好的做法 ， 孕育出健康的下一代！
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‘龙生龙 ， 凤生凤 ， 老鼠的儿子会打洞’ ， 可说是一句最能表达遗传意义的俗谚 。 当然 ， 比起最能看出遗传的样貌、习性 ， 其实更令人担忧的是 ， 莫过于会遗传的疾病 。 遗传疾病 ， 对健康的影响相当大 ， 因为终其一生受疾病所苦 ， 无法治愈 ， 而且将一代传一代 ， 所有家族成员都有机会受到波及 。
认识遗传疾病
人类的基因都来自父母 ， 若父母某一方的基因有所缺损 ， 那么 ， 遗传给下一代的也将是有缺损的基因 。 其实每个人都未竟完美 ， 总有一些基因些有所变异 ， 而这些突变处重要与否 ， 端看是否与疾病有关 。
根据基因影响关系的多少 ， 可以分为单一基因疾病、多基因或多因素疾病 。 目前临床研究相对容易的是单一基因疾病 ， 是指由单一基因突变所引起的遗传性疾病 ， 目前已知1万多种 ， 虽然单一疾病发生率低 ， 但综合发生率却高达1/100 ， 而许多的单基因遗传病会导致患者的外观或构造的异常、智能障碍 ， 甚至早夭的状况 ， 其中仅有5%疾病有治疗药物 ， 且治疗费用昂贵 ， 多需终生使用 。
依据单一基因在染色体上的位置以及遗传模式 ， 其疾病可约略区别以下4大类：
体染色体显性：如：成骨不全症（玻璃娃娃）、马凡氏症、侏儒症等 。 能从外观明显看出异常 ， 有家族史可追踪 。
体染色体隐性：如：海洋性贫血、脊髓性肌肉萎缩症及黏多糖症等 。 父母各为带有缺陷基因的携带者 ， 虽然本人没有发病 ， 却可能生下患病的宝宝 。 这一类的遗传疾病最容易被忽略 ， 因为夫妻双方都没有发病的患者 ， 没有家族史 ， 所以往往要生下一个患重症的小孩以后才会发现家族的这个问题 。
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X染色体隐性：如：肌肉萎缩症、血友病和蚕豆症（G6PD缺乏症） ， 缺陷基因位在X染色体上 ， 即会遗传至下一代 ， 因女性有两条X染色体 ， 只要一条正常 ， 另一条虽然带有缺陷基因 ， 也不至于患病 ， 女性为携带者 ， 发病则都是男生 。
X染色体显性：如：色素失调症、低磷酸盐血症（一种佝偻症） 。 只要有一条X染色体带有基因突变便会发病 ， 即称为性联显性遗传 。 但女性有两条染色体 ， 虽然一条有缺陷 ， 但另一条正常 ， 即使发病也不致太严重 ， 往往可带病存活；男性发病症状通常极为严重而无法存活 。
携带基因者不发病更需要提早预防
【超级宝妈|遗传疾病影响整个家庭，孕前或产前检查，意义不一样】携带基因者未必会发病 ， 如果夫妻都为同一自体隐性遗传疾病的带因者 ， 每一胎将有1/4的机会患重症！若为性联遗传 ， 儿子发病机会为1/2 ， 且为重症 ， 所生女儿的携带基因者机率则为1/2 。 由于带因者不发病 ， 任谁都不会有任何警觉 ， 只是当生下的宝宝有遗传疾病时 ， 很难不感叹千金难买早知道！
以脊髓性肌肉萎缩症（SMA）为例 ， 这是属于自体隐性遗传疾病 ， 每个人带有一个突变基因的机率高达1/50 ， 如果父母都是携带基因者 ， 每一胎都有1/4的机会生下重症宝宝；每一个孩子都是宝 ， 每一个孩子也都不能少 ， 要父母如何接受怀胎十月的孩子 ， 却只有短暂的生命 ， 必须靠筛检 ， 才能预防憾事的发生 。
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