你的育儿经|宝宝高烧3个月，全身充血皮疹！这“怪病”竟是全国首例！( 二 )
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而是先和小欣爸妈说——
“要救孩子 ， 首先就要尽快查明是什么病 。 ”
都这个时候了 ， 还要等？！
且不说检测难度 ， 小欣爸妈答不答应都是个问题 。
意外的是 ， 这对爸妈竟然答应了 。
“要感谢小欣爸妈 ， 他们相信科学 ， 对医生很信任 ， 所以我们才能继续 。 ”
——深圳市儿童医院风湿免疫科主任 杨军
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一场和死神抢人的赛跑也应声开始 。
- 3天：完成各项检测 ， 彻底排除感染性疾病 ， 果断停用所有抗生素治疗；
- 15天：基本排除所有已知450余种出生免疫缺陷病 。
医院引进的医疗卫生“三名工程”赵晓东教授团队 ， 和风湿免疫科主任杨军 ， 也连续3次会诊 ， 提出了个大胆推测——
可能是新型基因突变导致的一种全新的模式疾病 。
“我们之所以有这个判断 ， 主要因为4个关键点：一是小欣出生第二天就发烧 ， 二是长期高烧不退 ， 三是无法找到感染证据 ， 四是他有炎症细胞因子风暴 ， 一般一岁以内有这个症状 ， 就该怀疑是基因有问题 。 ”
——深圳市儿童医院风湿免疫科主任杨军
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果然 ， 一项检测证明了医生的判断是对的：
在家系测序数据的二次分析中 ， 发现了一个新型CDC42基因关键位点自发点突变 。
巧合的是 ， 在去年10月 ， 权威医学杂志JEM和JACI在全球首次报道了欧美8例有这种缺陷的病例 ， 他们的致病性基因突变位点 ， 和小欣的完全一致 。
随后 ， 科室医生何庭艳博士也做了相关检测 ， 初步确定了致病性 。
至此 ， 短短30天 ， 团队完成了全部检测 ， 找到了病因 。
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接下来的治疗 ， 也变得相对“轻松”了——
通过精准抗炎靶向治疗和精心护理 ， 目前 ， 小欣摆脱了生命危险 ， 体重也长到9公斤左右 。
接下来要做的 ， 就是定期回医院复诊 。
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这是国内发现的首例CDC42缺陷导致的自身炎症性疾病 。 我们已经在今年5月 ， 将研究成果发表在了国际免疫学联合会（IUIS）出生免疫缺陷官方杂志《JOCI》上 。
——深圳市儿童医院风湿免疫科主任 杨军
医生在此提醒各位宝爸宝妈——
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小欣的病情缓解不久后 ， 医院又来了一位“同病相怜”的孩子 。
幸运的是 ， 有了这次经验 ， 医生们有更大信心了 。
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杨军表示 ， 根据医院内科接诊经验 ， 80%的孩子都有发热症状 ， 而发热一般分为——
- 感染性疾病如流感病毒、细菌感染 ， 用抗生素、抗病毒药物治疗即可
- 非感染性疾病如肿瘤性、风湿免疫、遗传性疾病 ， 这些原因不易被发现
像小欣这种新型自身炎症性疾病 ， 孕检是查不出来的 。
只因为这是一种风湿免疫疾病中的原发性免疫缺陷病 。
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