江苏龙网

  1. 首页 > 生活 > >

『超级宝妈』父母眼睁睁看着4个月女儿石化：不能动，不能进食，直至不能呼吸( 二 )


文章图片
SMA是两岁以下患儿遗传性疾病的第一杀手
平均每50个人就有一个携带者 。
如果两个携带者结婚生子 ，
就有1/4的可能生下SMA的患儿 。
『超级宝妈』父母眼睁睁看着4个月女儿石化：不能动，不能进食，直至不能呼吸
文章图片

不止是SMA ， 健康的父母很有可能生下有其他遗传病的孩子 。
有研究显示 ， 仅筛查448种单基因病 ， 平均每人就携带2.8个隐性遗传病的致病变异 。 这意味着看似健康的夫妻 ， 也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病变异 。
『超级宝妈』父母眼睁睁看着4个月女儿石化：不能动，不能进食，直至不能呼吸
文章图片
以常染色体隐性遗传病为例 ， “致病基因巧合撞上”的夫妻将有1/4的概率孕育患病后代。
『超级宝妈』父母眼睁睁看着4个月女儿石化：不能动，不能进食，直至不能呼吸
文章图片
图1. 常染色体隐性遗传病及X连锁遗传病遗传模式图

在我国 ， 常规婚检和产检中 ， 并不包括对SMA等常见遗传疾病的检测（无创DNA是检查染色体异常的 ， 基因缺陷不在检测范围） 。 一旦生出有遗传病的婴儿 ， 将会影响孩子一生 。


推荐阅读


上一篇：「超级宝妈」阜新阳光大姐｜|婴儿腹泻的预防与护理

下一篇：【健身知识】健身行业按下“复工键” 专业化发展大势所趋