#超级宝妈#孕检：唐氏筛查多了解，孕期少纠结
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1.什么是唐氏筛查
唐氏筛查就是在早孕期或中孕期抽取母亲的外周血 ， 测定相应的生化标志物 ， 综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息 ， 经过专业的筛查软件 ， 计算出胎儿有染色体异常的风险 。
如果风险值超过设定的切割值 ， （21三体的切割值为 1/270 ，18三体的切割值为 1/350）就被定义为高风险 ， 医生一般会建议你进行产前诊断 。
低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺 ， 但是请注意 ， 低风险并不是“没风险” ， 只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群 ， 胎儿依然有一定的染色体异常的风险 ， 只是风险比较小而已 。
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2.唐氏筛查分类
唐氏筛查按时间可分为 早孕期唐氏筛查和中孕期唐氏筛查
早孕期唐氏筛查：抽血进行血清学筛查+B超测量胎儿NT ， 检查时间在孕11周-13周+6天进行 ， 检出率约80%-90% ， 假阳性率约3%-5% 。 风险评估目标包括21三体和18三体 。
中孕期唐氏筛查：抽血进行血清学筛查方法进行评估 ， 检测指标主要包括AFP+HCG+UE3 ， 在孕15周-20周左右进行 。 对唐氏综合征的检出率约60%-70% ， 假阳性率约5% 。 风险评估目标包括21三体、18三体和神经管缺陷 。
3.那早唐和中唐哪个更准确呢?
作为筛查手段 ， 早唐和中唐都不能确诊 ， 所以谈不上准确 ， 没有“准确率”一说 。 从国内目前开展的情况来看 ， 早唐的检出率高于中唐 ， 假阳性率低于中唐 。 所以早唐是要比中唐更好的 。
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【#超级宝妈#孕检：唐氏筛查多了解，孕期少纠结】4.既然早唐更准确 ， 为啥能做的医院很少？
早唐是抽血必须加做NT ， 而做NT检查需要最好的超声设备和水平最高的超声医生 ， 国内真正获得英国胎儿医学基金会NT认证的医生并不多 。 而且做NT时还需要宝宝躺到恰到好处的位置 ， 如果宝宝的位置不好 ， 无法获得最佳检测平面 ， NT的测量就不准确了 ， 一般一个NT测量需要的时间至少20分钟左右 ， 所以能将NT做好的医院不多 。
5.那有比早唐更好的筛查方法么？
无创胎儿DNA检查 ， 目前属于高级唐氏筛查 ， 通过采集孕妇外周血 ， 提取游离的来自胎儿的DNA ， 采用新一代高通量测序结合生物信息学分析 ， 得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率 ， 对于唐氏综合征筛查的检出率大约为99% ， 假阳性率不到1% 。 但需要注意的是 ， 无创DNA检测仍有不到1%的漏筛的风险 ， 故仍应在后期定期筛畸检查 ， 一旦发现其他超声软指标 ， 需要酌情考虑产前诊断 。
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6.哪些人群不适合做传统的唐筛 ， 该怎么办？
有以下高危因素的人群：
★长期接触高危环境因素的育龄男女
★年龄超过35岁的孕妇
★患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用药物的孕妇
★有不明原因智力低下儿或先天畸形或反复流产或死胎死产史的夫妇
★曾经生育过遗传病患儿的夫妇
★夫妻任何一方或其家系人员患有某些遗传性疾病或先天性畸形
建议直接进行产前诊断
7.唐筛的适应症
★除外上述的高危因素的所有单胎、双胎孕妇均可以做早唐
★对于高龄产妇（≥35岁）不做血清学筛查,但仍然鼓励做早唐中的NT ， 因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险 ， 还可评估胎儿发生大结构畸形（如心脏畸形、隔疝等）、遗传综合征等的风险
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