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你的育儿经：复发性胚胎丢失（二）


你的育儿经：复发性胚胎丢失（二）
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遗传原因：非整倍体
【你的育儿经：复发性胚胎丢失（二）】 我们人类的细胞有23对共46条染色体 ， 一半来自老爹 ， 一半来自老妈 。 受孕的过程就是这些染色体寻找自己的另一半 ， 形成一个新的人的过程 。 在这个过程中 ， 染色体多了少了都不行 。 如果多了 ， 就形成三倍体或多倍体；少了就形成单倍体 。 对于早孕期间的胚胎标本进行分析的话 ， 会发现50-60%的胎儿是三体、单体和多倍体 。 由于对早期胚胎标本进行细胞分离时 ， 妈妈子宫内膜上的细胞很难与胎儿的胚胎细胞分离开来 ， 所以妈妈的子宫内膜细胞会污染胚胎的细胞 ， 导致异常染色体的检出率下降 。 所以 ， 有人认为这个数字是一个低估了的数值 。 这种妈妈的子宫内膜细胞污染标本的情况 ， 在传统的手工分析染色体核型的时候 ， 是比较容易发生的 ， 但是现在使用生物芯片进行分析时 ， 生物芯片不以细胞培养为基础 ， 所以这种情况就不可能发生了 。 现在大家的共识是 ， 随着母亲年龄的上升 ， 非整倍体的比例也在上升 ， 所以生孩子要趁早 。 不过 ， 有研究发现在受孕前后口服小剂量叶酸 ， 会减少这类风险 。
染色体的整条异常在化学妊娠和胚胎异常中的发生是很高的 。 有研究发现 ， 在化学妊娠中 ， 常染色体三体的比例高达52% ， 单体比例小于1% ， 45X 达19% ， 三倍体达16% ， 四倍体达6% ， 其它异常为7% 。 而在早孕流产标本中 ， 最常见的常染色体异常是16三体 。 在非胚胎性流产（化学妊娠）中染色体异常的比例高达90% 。 到了胚胎时期 ， 染色体异常的比例下降到50% 。 20周之后的死胎中 ， 染色体异常的比例大约为6%-12% 。 随着孕龄的增大 ， 常见的染色体异常分别为21三体、18三体和13三体 。 这说明流产发生的时间越早 ， 染色体异常的几率就越高 ， 这实际上是种族延续过程中的一种自我保护 。
复发性胚胎丢失中另一个常见的细胞遗传性异常是非平衡易位 。 所谓平衡易位 ， 就是染色体上的某段遗传物质虽然还在 ， 但是换了位置 ， 好比班上有几个调皮的学生自己换了座位 。 在复发性胚胎丢失夫妇中 ， 大约有3%-5%的夫妇中有1人患非平衡性易位 ， 使得50%的子代会发生非平衡性易位 ， 从而使胚胎丢失的风险增加（易位如同小朋友位置没有坐错 ， 但把自己的手放到了脚的地方 ， 也不行啊！）

你的育儿经：复发性胚胎丢失（二）
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单基因障碍
所谓基因 ， 就是具有最小遗传单位的某一段核苷酸顺序 。 比如 ， 体内的某种蛋白质 ， 就是由相应的一段基因控制的 。 单基因障碍就是某一个基因发生了改变 ， 表现为缺失（丢了）、重复（多了） ， 或者结构发生了改变（变了） 。 单基因障碍更多的是发生在胎儿时期 ， 较少发生在胚胎时期 。 血红蛋白病就是一个例子 。 比如地中海贫血病 ， 在我国广东、广西、海南这几个省区的发生率很高 。 有好几个类型 。 α地贫是其中一个类型 ， 这实际上是一种单基因遗传性疾病 ， 这种人的血红蛋白α链有结构上的异常 ， 不具备正常的功能 。 在人类基因组中 ， 共有4个基因负责α链血红蛋白的结构 。 如果一对夫妇均有2个异常的拷贝 ， 而且这两个异常的拷贝都位于同一条染色体16上 ， 那么这对夫妇的子代中 ， 1/4的子代会获得这种异常的基因 ， 患Bart氏血红蛋白病 ， 导致胎儿水肿和死亡（死胎） 。
其它单基因障碍包括多发性翼皮综合征 。 这种病是常染色体隐性遗传或X 连锁遗传 ， 但任何一种情况都可以引起中期妊娠胎儿丢失 。 有人最近报道 ， 心脏周期性QT延长和死胎之间也是有基因上的联系的 。 如果胚胎丢失总是发生在男性胎儿 ， 就要考虑X连锁的遗传性疾病如Rett综合征 。 有关单基因障碍的疾病还有很多 。 总体来说 ， 这些异常多发生在中期妊娠的时候 ， 但可以表现为妊娠中期的复发性流产 。


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