#你的育儿经#半岁宝宝脸上长出七八颗“硬刺”！圆圆胖胖的他，原来遗传了这种致病基因
【#你的育儿经#半岁宝宝脸上长出七八颗“硬刺”！圆圆胖胖的他，原来遗传了这种致病基因】钱江晚报·小时新闻 通讯员 祝姚玲
最近 ， 6个月大的小宝身上长了七八颗“硬刺” ， 摸上去像菠萝上的刺 。 小宝妈越看越不对劲 ， 赶紧带着儿子去医院 。 辗转了几家医院皮肤科后 ， 却并未找到病因 。 上周 ， 他们来到浙江大学医学院附属儿童医院 ， 内分泌专家“抽丝剥茧” ， 最终找到了罕见的致病病因 。
内分泌科副主任吴蔚主任介绍 ， 小宝患有先天性的甲状腺功能减退 ， 一直在对症服用药物 ， 但是一般只要按时吃药、复查 ， 就能健康成长 。 小宝只有半岁 ， 体重早就超过了20斤 ， 但是身高却只有64厘米 ， 看上去圆圆胖胖的 。 检查发现 ， 小宝身上的“硬刺”里都是碳酸钙结晶 。 小宝的甲状旁腺素、维生素D等调节钙代谢的激素指标都显示正常 ， 并没有其他异常 ， 那到底是什么原因呢？经验丰富的吴主任综合了各种信息后 ， 要求小宝进行基因检测 ， 重点检查GNAS基因 。
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图片来源：视觉中国
GNAS基因是啥？GNAS基因是很多激素的“传令兵” ， 一旦它出了问题 ， 激素的信号就传达不下去 ， 包括：合成钙磷、影响身高、管控性发育的很多激素 。 激素的功能发挥不了 ， 各种症状就来了 ， 不仅会造成甲状腺功能减退 ， 甚至会影响孩子性发育 。
吴主任介绍 ， 一旦出现GNAS基因缺陷 ， 患儿外貌也会变得特别 ， 圆圆的脸 ， 身材肥胖 ， 而且会一直比同龄儿童矮小 ， 到成年甚至比正常身高矮10cm以上 。 这类患儿不论皮肤 ， 还是大脑、肾脏 ， 都容易出现钙化或结石 。 一些基因缺失严重的患儿 ， 手指脚趾也可能会短一截儿 。
最终 ， 基因检测结果印证了吴主任的想法 ， 小宝患有罕见病“假性甲状旁腺功能减退” ， 每100万个人中发病人数不到8个 。 小宝的爸爸妈妈各携带了一份致病基因 ， 但各自还有一份正常的基因 ， 所以他们的身体都很健康 ， 但小宝运气不太好 ， 从父母身上各得到了1份致病基因 ， 就发病了 。
这种病十分隐匿 ， 容易漏诊、误诊 ， 很难在一岁以内被确诊 ， 但危害却很大 ， 不及时治疗 ， 不仅外观会矮小、肥胖 ， 也会带来其他问题 。 症状轻的患儿会因血钙低导致抽搐 ， 症状严重的患儿无论脸、身体 ， 还是大脑、肾脏都会长结石 。
有了明确的诊断 ， 小宝开始补充钙剂和活性维生素D ， 接受系列规范的治疗 ， 今后只要定期监测就能避免出现抽搐等症状 。 严格调整生活方式、辅助生长激素治疗也会避免矮小、肥胖等症状的出现 ， 小宝也能和普通孩子一样健康成长 。
吴主任提醒各位家长 ， 甲状旁腺是在甲状腺边缘上的四颗黄豆大小的小腺体 ， 别看它小 ， 却是调节体内钙磷代谢的重要器官 。 一旦这个腺体出现问题 ， 会带来大问题 。 为此 ， 浙大儿院专门开设了钙磷代谢门诊 ， 为此类患儿提供专业的治疗方案 。
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