『你的育儿经』备孕（3）：如何做脆性X染色体综合征的筛查？( 二 )
全突变、前突变的女性的孩子可能会是全突变 。 中间型往往不会发病 ， 但女性如为中间型 ， 则其孩子可能有6.6%的风险为前突变 ， 甚至全突变 。
男性患者的儿子不会患病 。 因为儿子的X染色体来自妈妈（除非妈妈也同时罹患） 。
而全突变男性的精子细胞也仅携带前突变等位基因 。 因此 ， 女儿在最严重时也只会是前突变 。 而前突变男性的女儿有可能为前突变、中间型 ， 甚至正常 。 因为CGG在精子中不发生扩增 ， 且有一些证据提示父亲传递给女儿时前突变会变小 。
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相对男性病人 ， 女性患者的下一代更易发病
对于准备孕育下一代者 ， 应评估下一代的类型可能性大小 。 怀孕后可通过绒毛膜绒毛取样(chorionic villus sampling, CVS)、或者羊膜穿刺术来做确诊 。 很可惜的是目前产前的游离DNA检验还不能给我们帮助 。 或许在将来可以实现 。
参考资料：
Uptodate临床顾问
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