江苏龙网_原题是：男孩漂亮得像洋娃娃，妈妈却高兴不起来，医生：是种治不好的病
导语，不少家长都希望自己的孩子长得聪明漂亮，而孩子的出生时是不是聪明，看不出来，但是孩子我外表是不是漂亮一般都可以看得出来的。所以妈妈们在孩子出生时没几天就会很关心自己的孩子是不是长得漂亮。
河南有一个妈妈生了儿子小亮之后非常开心，因为自己的儿子小亮皮肤白皙，一双大眼睛上浓密的睫毛又长又卷，仿佛上了一层浓妆，就像一个洋娃娃一样，带着小亮出门时妈妈都特别喜欢逗他。
小亮的妈妈也非常得意，觉得自己的儿子这么漂亮，长大估计可以当明星。
慢慢的随着小亮长大开始吃辅食后，妈妈开始感觉不太对劲，别家的孩子吃东西吃得很开心，但是小亮一天吃几口就不吃了，而一会又饿了想吃，而且发现自己的孩子好像脑子不太灵光的样子。

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同龄的孩子会玩会笑很活泼，但是自己的儿子小亮反应比较迟钝，呆呆的，长得也比其他的孩子要慢很多。
去做儿童保健医生总是说孩子太瘦了，要多吃一些，小亮妈妈也很委屈，不是不给孩子吃啊，孩子吃不下啊。妈妈也去医院看了，但是医生也检查不出什么情况。
一直到了孩子2岁时，在看到好几次医生后，妈妈辗转把小亮带到河南省妇幼保健院小儿神经科检查。
终于找到了原因，医生说这是一种遗传病，叫歌舞伎面谱综合征(英文为KABUKI综合征) ，基因检测结果发现：该患儿系KDM6A基因新发突变。
也就是小亮长得这么漂亮不是好事，而是一种病，是一种基因缺陷引起的疾病，这个病并不多见，所以很多小医院的医生并不知道这种疾病。
这些孩子看起来外表还是挺好看的，眼睛大大的，眼睑会向下翻，看起来会比较可爱。而且因为是基因缺陷的疾病，一般的产检看不出来！

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孩子从小像洋娃娃一样漂亮，家长别开心得太早，可能是一种病

【『孩子』妈妈却高兴不起来，医生：是种治不好的病男孩漂亮得像洋娃娃】1、发育得慢
孩子因为面部有畸形，所以喂养起来就比较困难，吃得少孩子营养不良，所以孩子的发育得比较慢。会比同龄的孩子会矮小很多。
2、骨骼发育不良
看起来没有其他同龄的身体这么硬朗，走路也会比较慢一些，走路也没有一般的孩子快。而且走路都不太稳当，经常性的摔跤。
3、心脏可能会有畸形
如果是有这样的心脏病变，一般在做四维彩超大排畸时也可能可以筛选出来。