「超级宝妈」备孕（2）：如何做导致先天智力问题的唐氏综合征的筛查？接上篇《女性

接上篇《女性朋友应该如何备孕（1）：一般女性该如何补充营养？》
一般人群的智力障碍患病率约为1% 。目前认为，智力障碍病例中50%以上可检出特定遗传学病因。
而唐氏综合征（也叫21三体综合征）、脆性X染色体综合征是最常见的导致先天性发育障碍，尤其是智力问题的两组先天性疾病。
唐氏综合征(Down syndrome, DS)会带来：

1 ，外观畸形,
2 ，智力障碍 (精神发育迟滞)
3 ，先天性心脏病,
4 ，胃肠道畸形
5 ，眼、听力障碍,
6 ，血液病（比如白血病）、
7 ，生殖障碍
……
好在，我们可以通过孕前筛查来实现优生优育。今天我们就先讨论唐氏综合征的筛查。
一，唐氏筛查目前有4个主流方法作为唐氏综合征的初次筛查。
1 ，针对母体血液中的细胞游离DNA做检测；
2 ，早期妊娠联合试验；
3 ，中期妊娠四联试验；
4 ，贯穿早期妊娠、中期妊娠的整合试验；
曾经有中期妊娠三联试验，但该方法已经被抛弃。而第2、3、4都涉及类似的血清生化检查、超声检查。
比如，早期妊娠联合试验包括：

母体血清β人绒毛膜促性腺激素(beta human chorionic gonadotropin, β-hCG)
母体血清妊娠相关血浆蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A)
超声测量颈项透明层(nuchal translucency, NT)

而中期妊娠四联试验包括：

甲胎蛋白(alpha fetoprotein, AFP)、
游离雌三醇(unconjugated estriol, uE3)、
人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin, hCG)
抑制素A

最后第4的整合试验则是上述方法的整合。不同整合方式的好处不一样。但这些生化检验+超声检查都不如细胞游离DNA测定。

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胎儿超声是评估唐氏综合征风险的重要手段之一

因为目前的生化、超声检查只能给出唐氏综合征的风险高低。比如，唐氏综合征的检测前风险「1/290」，唐氏综合征的检测后风险「1/1900」。
其检验结果既不能肯定，也不能否定唐氏综合征。这样的风险评估的整体指导意义并不强。
显然，我们需要更好的检验手段。那我们能否直接测定胎儿的基因呢？
既往测定胎儿的基因（DNA）需要侵入性的操作。这种侵入性操作会让胎儿面临受伤、甚至死亡的风险。
香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA 。并就此发展出了一套新技术来分析怀孕母亲血浆内的胎儿DNA 。卢煜明教授因此被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人。

这类技术的特征要点是：医生只需要对怀孕母亲抽静脉血即可检测胎儿的DNA 。从而避免了侵入性的操作，从而保护了胎儿。

【「超级宝妈」备孕（2）：如何做导致先天智力问题的唐氏综合征的筛查？】在卢煜明教授的工作基础上，周代星博士， Dennis Lo教授、高扬博士联合努力下，实现对产前的唐氏综合征筛查。周代星、高扬进一步努力，拓展到其他先天染色体异常病变的筛查。
目前研究证实，产前的细胞游离DNA测定的普遍检验效能如下：