女性在怀孕大约十五周左右的时候就要进行唐氏综合征的检查,而且这个检查 是相当重要的,以免弱智等畸形儿的出现 。而且孕妇一定要了解孕期唐氏综合征的表现内容,比如已经二十几周了还感觉胎动很弱,有一种无力的感觉,彩超显示两眼间的距离也不正常,这些都是需要注意的 。
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孕妇怀唐氏患儿有什么症状
1、胎动出现时间较晚,一般让妈唐氏儿在胎中症状妈又感觉是在20几周过后,而且胎动少,肋无力,力度不强 。
2、系统彩超显示面部时,眼间距异常 。
3、头大,双径顶数据过大,四肢却发育缓慢 。
4、脐血流数值(检查中的S/D)异常偏大,经住院控制仍不见好转 。
唐氏综合征怎么引起的
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1、发病原因
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型,母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因 。
2、发病机制
三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致,孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大(表1),在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因,易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来,除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常,产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征 。
唐氏综合征是什么
所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的,也被称为是21-三体综合征、先天愚型,主要是由染色体发生异常,即多了一条21号染色体而导致的疾病 。
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是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形 。
【孕期唐氏综合征的表现】
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