Brugada综合征（简称BS）的特征是在右侧胸前导联（V1-V3）出现明显的J波或ST段抬高 ， 常常继之以T波倒置 ， 与致命性的室性心律失常、晕厥和心源性猝死相关 。
典型的心电图变化和临床表现可能随着时间的推移而变化 ， 也可能受温度或激素变化、运动、缺血、迷走神经张力增加以及作用于心脏钠通道的药物或受影响自主神经系统药物的影响 。
SCN5A基因是Brugada综合征的致病基因 ， 编码心脏Nav1.5门控钠通道的孔道蛋白a 亚单位 。 钠通道电流的减少量和由此引发室性心律失常的风险取决于突变的类型 。
【brugada综合征|病例｜它们竟可诱发Brugada综合征室颤发作！】本文病例为首例报道携带严重基因突变的Brugada综合征患者 ， 心肌缺血和迷走神经张力增加协同作用可对其产生的影响 。
病例介绍
61岁白人女性 ， 既往有高脂血症、高血压、吸烟和三次晕厥病史 ， 在手术前做了常规心电图检查 。
心电图为典型的2型Brugada综合征表现 ， V2-V3导联呈马鞍形ST-T改变 ， ST段抬高>1 mm （图1A ， B） 。 在随后的氟卡尼激发试验中（图1C ， D）， 诱发了典型的1型Brugada综合征 ， V1 ， V2导联ST段穹隆型心电图改变 。
患者的父亲和祖父在50岁和70岁之后都有晕厥发作 。 无其他重要的家族病史 。
为预防心脏猝死 ， 给患者植入一个单腔ICD 。 基因检测证实了Brugada综合征的诊断 ， 显示3p21-24号染色体 SCN5A 基因28B外显子G1743E突变 。
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图1
患者72岁时 ， 在居家活动中出现极度恶心和呕吐 ， 胸痛并伴向左臂放射痛 。 上床睡觉后 ， 在10分钟内经历了6次电击除颤 。 直到第二天早上患者才去了医院 。 当时没有任何症状 ， 体格检查也完全正常 。
通过ICD系统性审查发现这6次除颤电击是在基础心律为窦性心动过缓伴室性早搏时 ， 对出现的心室颤动进行了恰当的治疗（图2） 。 所有的电除颤都是成功的 ， 然而在第五次除颤之后 ， 室颤再次出现 。
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图2
患者常规胸部X线和经胸超声心动图检查均正常 。
静息心电图显示：V1-V2基本呈1型BS样改变 ， V3导联呈鞍背形2型BS改变 ， 无缺血迹象（图1E ， F） 。
随着肌钙蛋白和肌酸激酶同工酶水平分别升高[分别为0.48 mg/L （正常0-0.02 mg/L）和35.7 mg/L （正常0-4.6 mg/L）]， 考虑到患者有胸痛且伴有心血管危险因素 ， 怀疑是不稳定型心绞痛或NSTEMI ， 因此进行了冠状动脉造影 ， 结果显示三支血管病变 ， 右冠状动脉近端严重狭窄 ， 直接给予植入支架 ， 效果良好（图3） 。
患者心肌酶水平进一步下降 。 随访期间没有并发症 。
后来心电图未显示有任何心肌瘢痕迹象 。 随访期间无晕厥和心律失常发作 。
然而不幸的是 ， 患者几年后因癌症死亡 。
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图3
讨论
目前 ， 关于BS患者同时合并急性心肌梗死或心肌缺血的病例已有报道 。 研究表明右室缺血和BS具有相似的潜在诱发室性心动过速或/室颤的基础 。 瞬时外向电流（Ito）发挥重要作用 ， 导致动作电位出现钝挫和切迹 。 Ito电流介导的动作电位切迹在右心室心外膜组织最为明显 ， 它构成了BS的右心室属性的基础 ， 并且与心室激活过程中跨膜电压梯度的形成有关 ， 这是心电图上形成J波和J点抬高的基础 。
在心室复极过程中 ， 右心室心外膜动作电位穹隆部不均匀性缺失 ， 可能导致复极的跨膜电压梯度和心外膜复极离散度改变 。 这形成了一个易损窗口 ， 作为动作电位2期内流电流的基础 ， 与短联律间期的室性早搏引发室速/室颤有关 。 由于Ito电流在右心室更明显 ， 而且由于为进行全或无式的复极以减少心外膜动作电位穹隆部 ， 需要一个较大的心外膜Ito电流 ， 因此当右心室或右心室邻近部位发生心肌梗死或心肌缺血时 ， 室颤的发生率较高 。
有报道因右冠状动脉近端严重狭窄发生急性心肌梗死或缺血时 ， 特别是右心室流出道受累时 ， 可以导致ST段抬高 ， 类似于BS样改变 。 这种效应是继发于缺血时ICa电流的降低和IK-ATP电流的激活所致 。 SCN5A基因突变可能提供与心肌缺血相关的获得性心室颤动的易感性 。
Brugada综合征以植物神经功能失调为特征 ， 是由于肾上腺素能活性降低 ， 导致副交感神经活性占优势 。 乙酰胆碱可以通过抑制主要分布于心外膜上的ICa和/或增加钾电流 ， 促进动作电位穹隆部的丧失 。 当迷走神经张力进一步增加时 ， 对心外膜离子电流的调整更显著 ， 导致心外膜跨壁电压梯度和心外膜复极离散度更显著 ， 这种改变与ST段进一步抬高和动作电位2期离子内流倾向增强相一致 。
这可以部分解释为什么Brugada综合征中室速/室颤大多发生在休息时、睡眠中、接受迷走神经刺激 ， 或使用抗心律失常或增强迷走神经张力药物时 。 副交感神经张力的改变也有助于形成典型的右侧胸前导联心电图的动态改变 ， 如图1A-C-F所示 。 急性心肌梗死以及随后发生的胸痛主要与交感神经张力增加有关 。 然而 ， 右室或下壁急性心肌梗死/缺血也可能与迷走神经张力增加有关 ， 如本例临床表现（心动过缓 ， 恶心 ， 呕吐）， 因此这可能是另一个增加该患者发生室颤风险的因素 。
结论
本病例的独特之处在于严重的右冠状动脉近端狭窄的Brugada综合征 ， 轻度的右心室缺血和迷走神经张力增加的协同作用 ， 可能引起Brugada综合征患者ST段抬高 ， 诱发折返和心室颤动 。
来源
Case report: Synergetic effect of ischaemia and increased vagal tone inducing ventricular fibrillation in a patient with Brugada syndrome. Eur Heart J Case Rep. 2020 Jul 30;4(4):1-5. doi: 10.1093/ehjcr/ytaa202.
作者：金正贤 吉林省图们市人民医院
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