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BRCA基因突变，如何面对来自父母的这份“礼物”

卵巢癌的遗传问题一直以来困扰了很多的患者和家属 。 是所有的卵巢癌都会遗传？我的卵巢癌是因为遗传遗传得来的吗？会不会对我的家人有影响呢？这些问题 ， 今天小编带大家一一探索 。
不是所有的卵巢癌都会遗传 研究表明23％左右的卵巢癌发生与遗传基因突变相关 。 而在其中有65％~85％的患者存在BRCA1/2基因的胚系突变 。
基因突变可以分为遗传性突变（胚系突变/生殖系突变）和获得性突变（体系突变） 。
①胚系突变：胚系突变存在于双亲的生殖细胞中（精子细胞或卵细胞） ， 随着受精卵的形成和生长发育 ， 突变将伴随这这个孩子一生 ， 存在于身体的每一个细胞中 。 所以胚系突变可以通过血液检测出来 。
BRCA基因突变，如何面对来自父母的这份“礼物”文章插图
图片来源：摄图网
②体系突变：体系突变发生在受精卵形成后的任何阶段 ， 且只存在于某些特定的细胞中 ， 这样的改变可能是由于环境因素引起的 。 所以这样的突变不是有父母的基因所决定 ， 也不会遗传给下一代 。
所以目前确诊为卵巢癌的患者并伴有BRCA基因胚系突变的 ， 可能发病原因是由遗传因素决定的 ， 也有一定的几率会遗传给下一代 。
BRCA基因突变会带来什么？ 1、治疗上的优势：
具有BRCA1和BRCA2突变的双链DNA修复异常的细胞 ， 会增强PARP抑制剂诱导的单链DNA修复缺陷现象 。 所以PARP 抑制剂对于卵巢癌患者伴有BRCA1/2 突变的患者更敏感 。
且有研究表明伴有BRCA基因突变的卵巢癌患者对于铂类药物更加敏感 ， 预后较好 。
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图片来源：摄图网
2、亲属的患病几率：
BRCA1/2基因胚系突变是由父亲或母亲遗传而来的 ， 同样作为常染色体显性遗传的DNA突变方式也有可能存在于兄弟姐妹中 ， 或者通过垂直传播的方式传递给子女 。 如果家属中有更高的BRCA基因突变风险那就意味着有更高的患病风险 。
2016 年新英格兰医学杂志（NEJM）的综述表明 ， BRCA1 女性携带者在 80 岁之前患乳腺癌的累积风险高达 67 % ， 卵巢癌风险为 45 %；BRCA2 携带者乳腺癌累积风险为 66 % ， 卵巢癌风险为 12 % 。 BRCA 突变的卵巢癌患者往往发病年龄较无突变患者更早 ， 而且以浆液性卵巢癌为主 。
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图片来源：摄图网
通常而言 ， 如果一位妇女的家族中无卵巢癌患者 ， 那么她一生中发生卵巢癌的概率大约1.4% 。
如果有一个一级亲属（母女、姐妹）患病 ， 那么她发生卵巢癌的机会增加到5% ， 如果有两个或以上的一级亲属患病 ， 发生卵巢癌的机会进一步上升到7% 。 然而 ， 如果确定是BRCA1/2有关的遗传性卵巢癌家族 ， 则发生卵巢癌的机会骤然增加到40%~50% 。
如果我有BRCA基因胚系突变 ， 哪些亲人需要注意检测呢？①兄弟姐妹：因为胚系突变是有父母的生殖细胞所带来的 ， 所以和你基因结构相近的兄弟姐妹也有机会出现BRCA基因胚系突变 。
【BRCA基因突变，如何面对来自父母的这份“礼物”】需要注意的是 ， BRCA基因突变属于常染色体遗传 ， 也就是说在男女中都会遗传 。 普通男性一生中患有乳腺癌的风险是0.1％ ， 但是如果他伴有BRCA1/2基因突变 ， 他得乳腺癌的几率就能增加10余倍 。
这时你可能会说：男性没有卵巢总不会的卵巢癌了吧？
是的 ， 就算携带BRCA基因突变的男性也不可能的卵巢癌 。 但是他们患前列腺癌的几率会比未携带者高2.5倍 ， 患胰腺癌的几率高7倍 。
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