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基因检测|微基因重「芯」定义基因检测，赋能精准健康管理

作为新时代的生物黑科技 ， 基因检测已经入选 MIT 全球十大突破性技术 ， 让普通人也可以了解自身的疾病风险、遗传病携带、营养需求等方面特质 。 最经典的例子莫过于好莱坞明星安吉丽娜·朱莉 ， 她通过基因检测发现自己的乳腺癌风险高达 87% ， 经过理性考虑 ， 最终选择了预防性双侧乳腺切除 。
在美国 ， 近几年个人基因检测服务市场增速极快 ， 以健康管理为核心的 23andMe、主打祖源服务的 AncestryDNA 等公司 ， 检测人数已超过 2500 万 。
了解到而在我国 ， 自 2014 年微基因(WeGene)等基因检测公司成立以来 ， 大众市场对基因检测的接受度也开始提高 ， 越来越多基因检测服务商推出了个人基因检测服务 。
一开始 ， 大多基因检测服务公司使用基因捕获测序技术(一种对特定基因组进行抓取并检测的技术) ， 如 23 魔方、水母基因；而少部分则采取高通量全定制基因芯片技术(一次性检测数十万代表性位点用于解读的技术) ， 如微基因 。
对比基因捕获测序技术 ， 高通量基因芯片检测具有多种优势 ， 包括准确性高、检测通量高、检测成本低等 。 国际上各种大规模人群研究都是采用芯片检测技术 ， 像英国迄今以来规模最大、最为雄心勃勃的健康研究项目之一——英国生物样本库(U.K.Biobank) ， 收集的超过 50 万份志愿者全进行基因芯片检测 。
经过近几年的国内市场探索和竞争 ， 芯片检测技术也已成为个人基因组检测服务领域应用最主流的检测方法 。
检测技术持续升级 ， 重“芯”定义基因检测
基因检测公司选择基因芯片时 ， 通常采购普通商业芯片 ， 或者自己定制芯片 。 一般普通商业芯片由芯片制造商提供 ， 如 Illumina 和 Affymetrix 等；而为了提升自身检测能力和后续对基因组数据的挖掘能力 ， 有足够技术储备的检测公司往往会选择自己定制芯片 。
像基因检测行业的先驱者——23andMe ， 成立十四年以来 ， 从 V1 的 HumanHap550+ 芯片 ， 到 V5 的 Global Screening Array (GSA) ， 共使用了五个版本检测芯片 。
与 23andMe 一样聚焦基因健康领域的微基因 ， 在芯片更新换代中也不遗余力 ， 短短 6 年间多次定制升级芯片 。 从一开始的 Affymetrix 全定制芯片 ， 到用自有算法重新设计 GSA 芯片骨架的 illumina 进口芯片 ， 再到最近上新的 WeGene 3.0——针对中国人群自主研发的 CGA 科研级基因芯片 。
据微基因的芯片骨架设计者表示 ， WeGene 3.0 是一款专为中国人定制的基因检测 ， 拥有针对中国人的 14 万新代表性位点覆盖、更优质的扩展数据质量 ， 自研算法历经百亿次计算 ， 全方位支持前沿科研领域所需数据 。 对消费者来说 ， 这款芯片内容更丰富、升级潜力更大 ， 未来可解锁更多实用的解读项目 。
另外 ， WeGene 3.0 使用的 CGA 芯片纳入了更多具有临床价值的位点 ， 将有已知临床价值的位点占比史无前例地提升到 18% ， 约 6 万位点来自于临床基因组数据库 ClinVar ， 4000 位点来自于药物基因组数据库 PharmGKB ， 1.3 万位点来自于 NHGRI-EBI GWAS catalog ， 显著提升了 WeGene 3.0 的健康服务拓展价值 。
与此同时 ， 基于丰富的基因芯片生产和质量控制经验 ， 微基因在 V3.0 中完善了复杂位点的分型优化 ， 保障更高的检出率 ， 和更可控的批次差异(batch effect) ， 使得解读项目的结果更加精准 。 WeGene CEO 陈钢还表示 ， 他们将进一步开发和升级芯片的 imputation 参考数据集 ， 这个技术已经广泛应用于 V2.0 芯片结果解读中 ， 随着更好的参考数据集诞生 ， V3.0 的潜能将会进一步被发掘 ， 用户在相同的检测费用下 ， 可以拥有更多、更准确的解读位点 。
其实 ， 基因检测服务商总是热衷于更新芯片和服务版本 ， 不仅因为他们有这个能力 ， 还因为用户们迫切需要 。
微基因聚焦精准健康管理 ， 打造大健康服务
随着大数据信息时代的到来 ， 现代人健康意识增强 ， 越来越多人不满足于常规的健康管理 ， 更倾向于追求个性化的精准服务 。
而海量基因数据的积累与分析 ， 不仅能预测健康风险和提供科学预防建议 ， 更为精准健康的实现提供了无限可能性 ， 如指导科学减肥、慢病管理等场景 。
【基因检测|微基因重「芯」定义基因检测，赋能精准健康管理】作为一家专注提供基因检测服务的公司 ， 微基因持续致力于让中国人受益于知道和理解自己的基因组数据 ， 在积累了 50W+ 基因数据后 ， 近两年努力打造“基因+健康”生态圈 ， 目前已进行“基因+体检”“基因+营养”“基因+保险”等多元化的尝试 ， 尽量满足现代人的日常生活所需 。
“基因+体检”
体检是监测健康状况、未病先防的重要手段 ， 如果结合基因数据 ， 可以综合内因外因 ， 系统精准地进行健康管理 。 比如微基因用户上传体检单数据 ， 能够预测体检指标随年龄的变化趋势 ， 更有针对性地进行生活行为调整 。
“基因+营养”
营养均衡是健康的基石 ， 但很多人在未了解自身状况下盲目选购保健品 ， 得不偿失 。 通过基因报告中的营养代谢结果 ， 就可以了解自身维生素、矿物质等需求 ， 不仅能指导调整日常膳食 ， 个性化定制营养计划 ， 还有助于选购适合个体所需的保健品 ， 精准补充 。
“基因+保险”
买重疾险能转移风险、未雨绸缪 ， 可惜绝大部分人在多个保险产品间选花了眼 。 为了解决这个痛点 ， 微基因利用基因数据(重大疾病遗传倾向性)计算重疾险的需求指数 ， 免费推荐个性化、高性价比的保险方案 。 对于大众来说 ， 这相当于打开上帝视角 ， 大大提高保险的配置效能 。
据透露 ， 微基因最近还会全面升级“药物指南”板块 ， 指导国民精准化用药 。
用户只要打开微基因官方 App ， 扫一扫已购买药物的条形码 ， 就能获知其主要有效成分以及个性化用药信息 ， 涵盖药物有效性、毒性、用量建议、药物互相作用等 。 对于未购买的药物 ， 也可以按照药物分类或有效成分进行查询 ， 提前获知自己的用药建议 ， 选择合适的药物 。
伴随基因检测的技术进步 ， 相信更多大健康应用场景将得以实现 ， 精准健康管理新时代全面开启 ， 造福更多注重健康人群 。【编辑:朱延静】


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