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【女儿|】7岁的小玉（化名）是个活泼可爱的小姑娘 ， 人见人爱 。 因下腹部摸到一个包块 ， 父母带着她到武汉儿童医院就诊 。 没想到因为这次就诊 ， 查出一个令所有人吃惊的结果：这个一直被家人当成掌上明珠的女儿 ， 染色体其实是个“男孩” 。 武汉儿童医院多学科专家抽丝剥茧找出查出病情真相 。
反转！养了7年的女儿竟是“男孩”
小玉是黄冈人 。 去年3月 ， 因发现右侧下腹部有一个包块 ， 到武汉儿童医院就诊 ， 经初步检查是卵巢部位有巨大的肿瘤 ， 普外科医生为小玉施行肿瘤摘除手术 。 术后病理结果显示是无性细胞瘤 ， 这是一种中度恶性的原始生殖细胞肿瘤 。 随后 ， 小玉被转入该院血液肿瘤科规范化疗 。
然而 ， 化疗前的一次常规染色体检测结果 ， 令所有人都大吃一惊：正常人的染色体 ， 男性为XY ， 女性为XX ， 小玉的染色体核型竟然是46,XY ， SRY基因(又叫男性性别决定基因）为阳性 ， 各项结果都指向“她”实际上是一个遗传学性别为男孩的孩子 。
六个化疗疗程结束后 ， 去年11月份 ， 该院内分泌遗传代谢科又对小玉做了内分泌功能评估 ， 进行性激素和促性腺激素检测 ， 完善基因等进一步检查 。 因为有Y染色体存在 ， 腹腔内残存的另一侧性腺发生癌变的风险极高 ， 今年7月复诊 ， 在内分泌遗传代谢科、普外科、血液肿瘤科以及医院伦理委员会的共同会诊和协商下 ， 对小玉进行了腹腔镜探查 ， 预防性切除对侧性腺 。 术中进一步发现 ， 小玉既没有男性生殖系统 ， 左侧卵巢也是呈发育不良的纤维条索状 ， 子宫和双侧输卵管发育较差 。
孩子分明是女孩面貌 ， 外生殖器官也是女孩 ， 养了7年的女儿怎么突然间变成了“儿子”？犹如戏剧般的反转结果令家长心情复杂 ， 十分不解 。
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罕见！发病率八万分之一
武汉儿童医院内分泌遗传代谢科主治医师杨禄红介绍 ， 小玉这种情况在医学上被称为“性反转 ， 46,XY 单纯性腺发育不全综合征”（Swyer综合征） 。 在临床上较为罕见 ， 其发病率为1/8万 。
杨禄红医生解释 ， 这类患者最初的受精卵性别其实是男性 ， 但由于性别决定中的某些关键基因突变 ， 导致性腺变成了发育不良的卵巢 ， 不分泌睾酮和抗苗勒管激素 ， 于是中肾管退化不再发育为男性内生殖器 ， 而苗勒管因为没有被抑制 ， 而发育成女性生殖系统 。 但是 ， 由于染色体性别的不一致 ， 卵巢不能生长和发育 ， 呈条索状纤维组织 。 这是一种先天基因缺陷引起的性别发育异常综合征 。
因此 ， 通俗地说 ， 虽然小玉有着女孩的外貌和女性生殖器 ， 但实际上遗传学性别却是男孩 ， 这都是因为在胚胎早期性别决定分化异常导致的 。 所以从出生开始到现在 ， 一直被当作女儿养 。
真相大白后 ， 近日 ， 医生对小玉进行了心理评估 ， 结合小玉自己的意愿 ， 她更愿意接受自己是女孩子的身份 。 小玉父母也决定还是将孩子按女孩抚养 。 至于她未来的生活质量 ， 杨禄红医生表示 ， 需要继续监测她的性腺功能和激素水平 ， 青春期的时候需要用雌激素药物做替代治疗 ， 促进第二性征发育 ， 做一名真正的“女孩” 。
生长发育监测不仅限于身高和体重
“在大部分人的观念里 ， 人的性别无非两种：非男既女 ， 可实际情况却要复杂得多 。 ”武汉儿童医院遗传代谢内分泌科主任医师姚辉说 ， 像小玉这样性别“模糊”的孩子 ， 每年都会新遇到十多例 。
姚辉主任提醒广大家长 ， 对于孩子的生长发育监测 ， 不能仅仅局限于身高、体重、智力等方面 ， 如果孩子出生后性器官发育特征不明显 ， 家长就要注意观察 。 一旦发现异常 ， 需要尽早到医院小儿内分泌科进行专业评估 。
对于性发育异常这类疾病 ， 先天性因素导致所占比例较高 ， 需要尽早完善激素水平 ， 影像 ， 染色体甚至基因检测 ， 尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案 。 性别“模糊”带来的特殊成长经历会给孩子带来严重的心理负担 ， 早期诊断、科学治疗非常重要 。


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