【中新经纬】罕见病用药进医保之难：病人有多少？都在哪里？( 二 )

　　“我们也经常会觉得没希望，但每次看到有其他的罕见病进入罕见病目录，或者被纳入医保了，总会觉得更有奔头。 ”刘金柱告诉中青报·中青网采访人员。他被称为“涛子哥” ，是北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心的负责人，也是这种罕见病的患者。

　　这是一种个体差异较大的罕见病，常常累及多个器官和系统，很容易被误诊及延误治疗。患者的救命药是氨己烯酸片(商品名：喜保宁) ，但在境内尚未获批上市，既没有厂家生产也没有商家销售，大多数患者只能找人代购。受新冠肺炎疫情影响，一些蝴蝶结结节性硬化症患者一度还要合着“拼药” ，所幸这一局面从4月底开始逐渐得到缓解。

　　“‘涛子哥’他们都在坚持，我们有什么不能的。 ”并蒂莲关爱中心发起人钟琪(化名)说。她是另一种罕见病——基底细胞痣综合征的患者。这是一种常染色体显性遗传的罕见病，因为太过罕见，许多医生都诊断不清楚，她在网上也只找到寥寥几个病友。

　　前几天，刘金柱和钟琪都在北京参加了一场罕见病群体的合作交流会。刘金柱把这种交流活动视为罕见病界的武林大会：“就像金庸小说里的帮派，偶尔开武林大会碰一下，其实还是应该多碰一碰，多交流一下。 ”

　　罕见病用药如何进医保

　　在上述罕见病交流活动上，各种罕见病患者、病友组织，以及医药企业、政府机构人士聚集在一起，讨论了许多议题。其中，最重要又最敏感的一个议题是——罕见病用药该如何纳入医保？

　　近年来，全社会对罕见病群体的关注逐渐增多。 2018年《第一批罕见病目录》出台， 2019年全国罕见病诊疗协作网成立，此后多项罕见病支持政策不断出台。

　　蔻德罕见病中心发布的《中国罕见病医疗保障城市报告2020》指出，截至2020年5月18日，以《第一批罕见病目录》为统计依据，有38种罕见病药物被收录在国家医保目录中，涉及21种罕见病。还有14种“罕见病药物”(其治疗的8种疾病虽然尚未被收录于《第一批罕见病目录》，但已经是国际社群广泛认可的“罕见病”)也已被纳入国家医保目录中。

　　地方层面在医保和医疗救助上的灵活探索，已经成为罕见病保障的重要推动力量。据了解，有4种罕见病(包括戈谢病、庞贝病、BH4缺乏症和高苯丙氨酸血症)已被部分省市纳入当地医保支付或医疗救助中，这在一定程度上缓解了部分地区罕见病患者的用药及需求。

　　例如，山西、湖南、浙江、四川成都等省市已尝试将部分罕见病药物纳入省级或市级大病保险用药范围，在基本医疗保险报销之外的费用，由大病保险来承担，报销额度从几万元一年到几十万元一年不等。

　　2015年，浙江省将思而赞等3种罕见病特殊药品纳入大病保险支付范围。 2018年，浙江又将地拉罗司、醋酸兰瑞肽等8种罕见病药物与其他20种药物一起纳入大病保险支付范围。

　　此外，浙江还在全国第一个建立省级统筹的罕见病用药保障专项基金，按每人每年2元标准，实行全省统一保障范围、统一待遇水平、统一诊治规范、统一用药管理。据蔻德罕见病中心测算，浙江省每年罕见病用药保障专项基金可用预算为1.09亿元。