治疗|【医生手记】这种糖尿病会代代相传下去
近日 ， 22岁的张先生 ， 入职体检时发现血糖明显增高 ， 空腹血糖8mmol/L（正常：3.9-6.1 mmol/L） ， 餐后2小时血糖15mmol/L（正常：小于7.8 mmol/L） ， 于是赶紧来到我院内分泌科门诊咨询 。 内分泌科医师在询问病史时 ， 发现其父亲、爷爷均有糖尿病 ， 都在接受治疗 。 结合张先生的病史及遗传学特点 ， 医师初步诊断为：MODY（青年人中的成年发病型糖尿病） ， 并建议行基因检查 ， 基因结果证实患者患有特殊类型糖尿病：MODY3 。
内分泌科主任徐怀忠介绍 ， 中国糖尿病人数大约1亿 ， MODY的人数大概在200~500万之间 ， 由于其诊断需要通过基因检测才能确诊 ， 而目前受基因检测的限制及社会对该病认识的滞后 ， 大约160~400万的MODY被漏诊、误诊 ， 这是一个让人触目惊心的数字 。 漏诊患者不但自己无法得到更有针对性的治疗 ， 而且他们的家族亲属由于得不到正确的遗传信息而暴露于糖尿病风险之中 。 尽管国内部分医院已经开展相关研究 ， 并取得了一定的成绩 ， 但我国目前MODY防治形势仍十分严峻 。
如何识别MODY这种特殊类型糖尿病？徐主任说 ， 常见类型糖尿病分为：1型糖尿病 ， 2型糖尿病 ， 特殊类型糖尿病（包括MODY、线粒体基因突变型糖尿病、糖皮质激素所致糖尿病） ， 以及妊娠糖尿病 。 MODY有三个特点：其一 ， 至少有三代以上发生糖尿病 ， 常染色体显性遗传；其二 ， 家族中至少有一人发病年龄小于25岁；其三 ， 至少5年内不需要胰岛素治疗 。
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MODY是年轻人群中呈临床表现和遗传异质性的单基因突变糖尿病 ， 对这一疾病的基因诊断与分型有着巨大的个体化治疗、预后和社会价值 。 目前已陆续发现超过14种MODY亚型 ， 分别由不同基因突变所致 。 不同MODY类型的糖尿病患者起病年龄、临床表现、对药物治疗反应不尽相同 。 报道最多的3种MODY亚型分别是MODY2型、MODY3型和MODY1型 。
该患者系MODY3型 ， 对磺脲类药物特别敏感 ， 给予很小剂量的磺脲类药物后患者血糖就达到控制目标 。
【治疗|【医生手记】这种糖尿病会代代相传下去】“一旦MODY诊断成立 ， 其家族成员 ， 无论是否患有糖尿病 ， 都应当进行MODY特异性基因检测并进行糖尿病筛查 。 儿童还应当进行遗传咨询 。 ”徐主任强调道 。 （顾爱丹）
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