遗传病|因罕见遗传病兄弟俩5次丧子 在遗传医学的救助下两家庭迎来健康宝宝
_本文原题：因罕见遗传病兄弟俩5次丧子在遗传医学的救助下两家庭迎来健康宝宝
7月14日，一声婴儿的啼哭从中国福利会国际和平妇幼保健院的手术室传来，这大概是大张和小张两兄弟听过的最动听的声音 。几年来，两兄弟因同一罕见遗传病症5次丧子，而时隔16个月，两兄弟在遗传医学的救助下先后生育下了健康下一代 。
两兄弟因同一遗传病症5次丧子
大张和小张是一对兄弟，相互扶持着长大，直到成家立业 。然而让两人感到无奈的是，兄弟俩在生育下一代方面却屡屡受挫 。
大张的妻子王女士曾先后六次怀孕，并通过剖宫产产下三子，但长子和幼子均因新生儿窒息和肺不张，在出生后两周内便夭折了 。唯一幸存的次子，出生后一周也被诊断为脑瘫，智力严重低下、机能发育停滞 。而同样的悲剧也发生在小张的家庭里，他们生育的三个儿子都因相同的情况，在出生后几天内均不幸夭折 。
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据院方介绍，大张和小张的父母共育有三个子女 。由于MAGEL2基因具有明显的父系亲源性遗传特征，即两人的母亲虽携带了该变异基因，但兄弟两人并不发病 。而当两人将变异基因遗传给男性后代时，便使得于MAGEL2基因变异显现引发疾病，而大张的妹妹所育子代却并不会发病 。“这个疾病并不是传男不传女，而是只在男性的子代上才发病，女性子代不发病 。对于大张和小张来说，他们的子代，如果生男孩的话就都会发病，生女孩就不会发病 。只是兄弟俩之前生的基本上都是男孩，也是命运的捉弄吧 。”
在遗传医学救助下哥哥喜获健康宝宝
2016年，当时在上海打工的大张来到国妇婴医院求医 。医院通过对夫妻两人及其家族血亲的基因检测结果进行生物信息分析和查阅相关文献，最终确诊为Schaaf-Yang综合征 。Schaaf-Yang综合征主要临床表现为新生儿肌张力低下伴吮吸困难、发育迟滞、智力障碍等，是在2015年才被发现的基因遗传病 。中国福利会国际和平妇幼保健院院长黄荷凤院士介绍，由于该疾病命名才三年多，加上发病率低下，是临床少见的疑难杂症 。
针对大张夫妇的情况，黄荷凤院士认为可以借助PGT（胚胎植入前遗传学检测技术）完成该家系遗传病的阻断，帮助他们实现为人父母的心愿 。该院胚胎实验室和遗传科技术人员分别提取了夫妇二人的卵子和精子，并培养和筛查出了完全正常的早期胚胎，辅助生殖科团队采用针对性的个体化治疗改善子宫内膜容受性，以提高胚胎植入的成功率，使植入王女士子宫的一枚胚胎成功妊娠 。
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2018年12月，产前基因诊断显示胎儿未携带MAGEL2基因相关致病变异，染色体也无异常 。这意味着，通过PGT技术从源头上阻断了Schaaf-Yang综合征家族疾病的遗传通道 。2019年3月21日上午，大张家不再带有家族梦魇“胎记”的健康宝宝终于顺利诞生 。至今该宝宝已经近16个月，各项发育指标正常 。
时隔16个月弟弟也顺利迎来健康后代
在目睹哥哥迎来了健康宝宝后，弟弟小张和弟媳程女士也来到国妇婴寻求帮助 。
幸运的是，小张夫妇的辅助生殖和PGT过程十分顺利，首次移植程女士就成功妊娠，但之后的过程却并非一帆风顺 。据院方介绍，程女士的孕早期超声显示，植入的胚胎着床后发生了卵裂，由单胎变双胎，而程女士的两个胎儿从妊娠9周起便表现出了发育不均衡的现象，在妊娠12周时发现其中的一胎发育停止了 。
为了保证另一个胎儿的顺利发育，国妇婴生殖遗传科、辅助生殖科、产科、产前诊断中心、营养科等专家组成的医院多学科诊疗团队为程女士制定了保胎方案 。
【遗传病|因罕见遗传病兄弟俩5次丧子 在遗传医学的救助下两家庭迎来健康宝宝】
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