潇湘晨报|“天价”续命药一针近70万？这对湖南夫妇这样选择...
【潇湘晨报采访人员 张树波 实习生 申晟】孩子患上罕见病 ， 每年治疗费用高达百万 ， 你会如何选择?来自湖南宁乡这对夫妻 ， 义无反顾地选择了坚持治疗 。
2岁多的诺诺本该是无忧无虑的年纪 ， 他却患上了在新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000的儿童罕见病 ， 很长第一段时间 ， 这种病被认为是一种不治之症 。 幸运的是 ， 一种特效药的出现 ， 给像诺诺一样的脊髓性肌萎缩（简称SMA）患儿带来了希望 ， 但高昂的治疗费用 ， 却让家长望而却步 。
一针特效药费用近70万 ， 需要长期治疗 ， 一年下来治疗费用上百万……在高昂的费用面前 ， 诺诺的父母选择坚持 。 日前 ， 在湖南省儿童医院神经内科病房 ， 患有儿童罕见病的诺诺正和爸爸妈妈等待着第四针的注射 ， 完成这次的注射后 ， 小诺诺的注射周期就可以延长了 。
他们说 ， 希望孩子可以拥有生活自理的尊严 ， 拥有健康人一样的生活 。 他们也期望 ， 这种特效药能尽快纳入医保 ， 给SMA患儿的家庭带来更大的希望 。
坚守：2岁男童患上罕见病 ， 治疗一针费用近70万
2岁多的诺诺家住宁乡 ， 在他十个月大时 ， 原本已经可以正常爬行的他 ， 突然出现了下肢无力的症状 ， 在当地的医院检查无果后 ， 医生建议家长带诺诺到省儿童医院再次检查 。
在湖南省儿童医院 ， 经过一系列排查后 ， 诺诺在一岁时被确诊为脊髓性肌萎缩（简称SMA） ， 对于这种疾病 ， 诺诺家人一无所知 。 后来 ， 他们了解到 ， 这是一种儿童罕见病 ， 在新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000 。
“我们从来没有想过放弃 。 ”诺诺爸爸喻先生说 ， 他和妻子在深圳工作 ， 儿子一直父母在照顾 ， 自从确诊后 ， 他们一直没有放弃孩子的治疗 。 通过多方途径 ， 他们了解到有一种可以治疗孩子的特效药 ， 只是费用比较昂贵 。
“一针将近70万 ， 而且要长期治疗 。 ”为了筹措孩子的治疗费用 ， 喻先生和妻子留在深圳拼命工作 ， 年过六旬的爷爷重新从事建筑旧业 ， 每天奔波于工地间 。 谈到儿子的病 ， 喻先生红了眼眶 。 他说 ， 每次跟孩子在一起 ， 看着他和同龄的孩子相比 ， 软软的没有力气的身体 ， 努力也走不了路的样子 ， 心里就隐隐作痛 ， “我们一心只想着怎么样才能挣更多的钱 ， 怎么样才能筹到钱让孩子继续治疗下去 。 ”
喻先生说 ， 患脊髓性肌萎缩的孩子 ， 往往有着较同龄人更高的智力 ， 儿子想念爸爸妈妈时 ， 他会找爷爷奶奶帮自己和爸爸视频 ， 在视频中诺诺会和自己说 ， “爸爸 ， 我想和你聊一聊” 。
今年5月份 ， 诺诺父母用保险理赔款和自家存款 ， 为诺诺购买诺西那生钠注射液 。 7月 ， 诺诺完成了负荷期两个月四次的全部注射 ， 此后 ， 他的注射周期将改为三个月一次 。
经过两个月的治疗 ， 诺诺的身体机能有了极大的进步 。 “在注射第一针到现在的两个月里 ， 诺诺从原来的不能翻身、只能拖着下半身行走 ， 到现在可以自主翻身并能够短暂地完成平板支撑 。 ”喻先生表示 ， 这对他们来说是以前想都不敢想的 。 为了孩子的健康 ， 他们最终选择继续治疗 。
据了解 ， 这种药物需要患者终生注射 ， 负荷期之后 ， 诺诺仍需要每三个月注射一次 ， 巨额的医药费用成了压在一家人身上的大山 。 喻先生说 ， 他和妻子加入了SMA病友群 ， 全国的SMA病友经常在群里讨论各自孩子的病情 ， 他们了解到 ， 在广东佛山 ， 诺西那生钠注射液已经被纳入了医保范围 ， “普通家庭是难以负担 ， 我们就期望着在湖南也能尽快纳入医保 。 ”
释疑：“天价”费用70万元一针到底是什么药？
湖南省儿童医院神经内科副主任医师吴丽文介绍 ， 脊髓性肌萎缩是一种遗传性神经肌肉疾病 ， 属于儿童罕见病 ， 在新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000 。 SMA会导致严重的肌肉萎缩、无力 ， 患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现 ， 最终可能丧失行走能力 ， 并出现呼吸、吞咽障碍 。 目前SAM分为SMA-I型、II型、III型和IV型 ， 如果不进行治疗 ， 大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁 。 小诺诺丧失了行走能力 ， 属于II型 。
在很长的一段时间里 ， SMA被认为是不治之症 ， 此前对于该病的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法 。 而诺西那生钠注射液的出现 ， 给患儿带来了希望 。 据悉 ， 诺西那生钠注射液于2011年开始临床研究 ， 针对致病原因可提高患者运动功能、提高生存率 ， 改变疾病进程 。 诺西那生钠注射液是目前中国首个和唯一一个治疗脊髓性肌萎缩症药物 。
【潇湘晨报|“天价”续命药一针近70万？这对湖南夫妇这样选择...】由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高 ， 很少有制药企业关注其治疗药物的研发 ， 因此治疗罕见病的药被形象地称为“孤儿药” 。 目前药源主要依靠从国外进口 ， 也因为研发成本高、市场需求小等原因 ， 价格昂贵 。
作为罕见病的特效新药 ， 诺西那生钠注射液的价格十分高昂 ， 达到了近70万元一支 。 吴丽文表示 ， 现在由于有基金会的支持 ， 首次注射药物时的价格是69.7万一支 ， 买一支送三支 ， 此后则是买一支送一支 。 治疗前期的注射频率是负荷期两个月四支 ， 诺诺五月注射了第一支 ， 这次是负荷期的最后一次注射 。
专家：仅约5%罕见病有治疗方法 ， 一级预防是最好的预防手段
罕见病又称“孤儿病” ， 根据世界卫生组织的定义 ， 是指患病率低于0.65 ‰-1‰的一类疾病 ， 一般为慢性、严重性疾病 ， 多为遗传性 ， 常危及生命 。 目前 ， 国际确认的罕见病近7000种 ， 包括渐包括渐冻症、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、不自觉跳舞(亨廷顿舞蹈症)、松软儿(脊髓性肌萎缩症)、PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）等等 。
目前 ， 国内对罕见疾病的研究、治疗还处于早期阶段 ， 研究罕见疾病的机构、专家少 ， 大部分罹患罕见病患者治疗周期长 ， 治疗效果不明显 。 据统计 ， 罕见病80%以上是遗传性的缺陷 ， 还有20%是环境等因素导致 。
“孕前、产前筛查以及健康人致病基因筛查都可以降低遗传病的发生 。 ”中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授表示 ， 据研究发现 ， 平均每一个健康夫妇会有约2.8个罕见病致病基因 ， 如果两个同样的致病基因夫妻双方都有 ， 生下来的孩子有1/4是罕见病患者 ， 因此遗传学筛查变得尤为重要 。
如何在源头上减少遗传罕见病的发病率？“到目前为止预防罕见病一级预防是最好手段 。 ”中信湘雅医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授认为 ， 近年来 ， 医院遗传咨询门诊量非常大 ， 由于遗传病一般发病较早 ， 过去一般通过超声、磁共振判断胎儿有无患病性状 ， 属于二级预防 ， 真正达到一级预防就是通过PGT（植入前的遗传学检测） 。 简答讲 ， 在宝宝还是胚胎时期 ， 在体外诊断胚胎是否携带家族遗传性致病基因 ， 然后再放到子宫里面去妊娠 ， 不会到将来产生问题再流产 。
“罕见病真正有办法治疗的也不到5% 。 ”卢光琇教授表示 ， 罕见病发病率不高 ， 但是发病以后能够治疗好的非常少 ， 这给家庭和自己带来很大的负担 。 如今 ， 通过对胚胎植入前遗传学检测 ， 提早干预 ， 可以保证生出一个健康的孩子 。
林戈教授表示 ， 中信湘雅通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术 ， 已能对340余种罕见病患者阻断遗传 ， 实现健康生育 ， 目前 ， 该院已应用该技术诞生5500多个健康婴儿 ， “从我们的跟踪随访数据来看 ， 这些孩子都很健康 。 ”
卢光琇教授呼吁 ， 全面加强对罕见病的预防诊疗和科普宣传以及遗传的概率指导 。 其次 ， 不断完善罕见病的目录更新 。 建立罕见病医疗保健、专项基金 。 除了国家以外 ， 民间组织更应该动员 ， 中信湘雅每年捐助200万 ， 用于资助遗传罕见病的治疗 。
4月1日起 ， 这两种罕见病的治疗药物纳入医保
“庞贝病发病率大概在四万到五万分之一 。 ”中南大学湘雅医院的杨欢教授表示 ， 它是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病 ， 起病的原因非常多 ， 所以对于医生而言诊断起来异常难 。
湖南省儿童医院的郑敏翠教授介绍 ， 戈谢病是一种常染色体隐性遗传的罕见病 ， 导致患者血液、器官、骨骼受累 ， 并发生进行性恶化 ， 儿科、血液科多见 。 她坦言 ， 目前医生、检验人员对戈谢病的认识还不足 ， 相关的确诊检测需要送到省外做检测 ， 很容易耽误病情治疗 ， “对于这种基本的认识和诊断都需要提高” 。
据了解 ， 目前治疗戈谢病的药物主要是注射用伊米苷酶 ， 治疗庞贝病的药物是注射用阿糖苷酶α 。 然而这两种药物均为进口 ， 价格高昂 。 以一个15公斤重的戈谢病患儿为例 ， 患者需要每两周用一次药 ， 也就是一个月用两次药 ， 那么一年的费用就超过100万元 。 体重愈高则用药剂量加大 ， 费用相应愈高 。 达到一定效果后减少剂量 ， 但仍需终身用药 。 如此“天价”费用 ， 大多数家庭都无法负担 。
2020年3月11日 ， 湖南省医疗保障局发出《关于将部分药品纳入我省医疗保险特殊药品使用管理范围的通知》(以下简称“通知”) 。 通知指出 ， 4月1日起 ， 治疗戈谢病和庞贝病的药物均将纳入我省医保特药管理 ， 在特定的特药药店和医疗机构门诊按规定使用 ， 按70%的比例报销 ， 在医保年度支付限额内纳入基本医疗保险基金支付范围 。
“目前湖南共有3名庞贝病患者以及7名戈谢病患者正接受持续治疗 。 ”湖南省遗传学会罕见病专业委员会主任委员、南华大学附属长沙中心医院院长冯永教授表示 ， 医保改革对于罕见病的关怀迈出了重要一步 ， 原本很多家庭根本用不起这个药 。 纳入医保报销后 ， 患者省了至少50%的费用 ， “现在自己出8万～10万元 ， 基本能维持生命” 。
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