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3岁男童患罕见病靠“天价药”续命，采访中一句话戳中泪点

70万元一针？
宁乡3岁男童诺诺（化名）
就靠着这种“天价药”续命
……
今年3岁的男童诺诺 ， 家住在宁乡 。 从去年2月份开始 ， 诺诺出现了无诱因的双下肢乏力 ， 随后被确诊患有脊髓性肌萎缩症（简称SMA） 。 这是一种儿童罕见病 ， 会导致严重的肌肉萎缩、无力 ， 患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现 ， 甚至呼吸、吞咽都成为奢望 ， 寿命也较正常人更短 ， 甚至随时可能失去生命 ， 如果治疗 ， 需要用诺西那生纳进行鞘内注射 ， 起初两个月共四针 ， 后面每四个月需要注射一针 ， 一针价格高达70万 。
“一岁两三个月了 ， 还不会走路 ， 而且我发现 ， 他以前还能爬 ， 后面好像也不行了 ， 好像是在倒退 ， 就带到医院来了 。 ”诺诺的母亲雷女士表示 。
3岁男童患罕见病靠“天价药”续命，采访中一句话戳中泪点
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“孩子到医院治疗的时候 ， 只能在搀扶下行走 ， 出现了吞咽速度慢、手臂支撑无力、无法翻身等症状 。 ”湖南省儿童医院神经内科副主任医师吴丽文表示 ， 若不及时进行治疗 ， 孩子将会永久丧失运动功能 。
医生介绍 ， 脊髓性肌萎缩症 ， 是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病 。 属常染色体隐性遗传病 ， 临床并不少见 。 本病临床表现差异较大 ， 根据患者起病年龄和临床病程 ， 将SMA由重到轻分为4型 。 共同特点是脊髓前角细胞变性 ， 临床表现为进行性、对称性 ， 肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩 ， 智力发育及感觉均正常 。
“这是孩子注射的第四针 。 ”吴丽文介绍 ， “这个病分为几型 ， 如果是一型的 ， 那么可能活不到两岁 ， 就会夭折 ， 这个孩子是属于二型 ， 以前这个病是没有药可以治的 ， 但是最近有这个药物可以进行治疗 ， 但是一针的价格是69.9万 ， 将近70万 ， 不但价格昂贵 ， 而且还没有进医保 。 ”目前 ， 患者自付第一针的价格后 ， 后续赠送了三针 。 从第五针起 ， 就变为买一针赠送一针 ， 每隔4个月打一针 。 这样算下来 ， 平均一年需要花费一百多万 。
“这个病真的从来没有听说过 ， 后来我们夫妻俩也都做了基因检查 ， 就是说我们都是基因携带者 ， 但是没有症状的 ， 现在主要就是经济压力 ， 但是不管怎么样 ， 我们都会坚持 ， 就是希望他能够像正常孩子一样 ， 能够站起来 ， 希望这个药能够进医保 。 ”诺诺的母亲雷女士表示 。
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“我是来治病的 ， 我不怕打针 ， 我长大了就可以去上幼儿园了 。 ”诺诺天真可爱 ， 对未来充满了希望 。
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“如果在两三个月的时候 ， 还不能抬头 ， 六个月的时候还不能坐 ， 那么就要到医院来进行基因检查 ， 排除这类的疾病 ， 因为来得早和来得晚 ， 这个治疗和预后是会有很大区别的 。 ”医生提醒 ， 像诺诺这样的罕见病 ， 通过普通的产前筛查 ， 很难查出异常 ， 如果曾经有家族史 ， 或者发现孩子有异常 ， 应当及早就医 。
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“70万元打一针”到底是什么药？
为什么这么贵？
据悉 ， 从人们开始认识脊髓性肌萎缩症后的100年间 ， 全世界对于该病的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法 。 诺西那生钠注射液于2011年开始临床研究 ， 针对致病原因可提高患者运动功能、提高生存率 ， 改变疾病进程 。 诺西那生钠注射液是目前中国首个和唯一一个治疗脊髓性肌萎缩症药物 。
由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高 ， 很少有制药企业关注其治疗药物的研发 ， 因此治疗罕见病的药被形象地称为“孤儿药” 。 诺西那生钠注射液目前药源主要依靠从国外进口 ， 也因为研发成本高、市场需求小等原因 ， 价格昂贵 。
据悉
目前全球有7000种左右的罕见病
仅有1%的罕见病有治疗药物
而在罕见病患者面临的困境中
药价高昂是最突出的问题
如果没有良好的社会保障制度
罕见病患者家庭
很难支付得起相应治疗费用
……
近年来 ， 罕见病医疗保障逐渐进入到国家决策层面 ， 医药卫生界专家也多次在全国、各地方政协上提交提案 ， 就罕见病医疗保障进行呼吁 。
【3岁男童患罕见病靠“天价药”续命，采访中一句话戳中泪点】2020年2月20日 ， 中共中央国务院颁布了《关于深化医疗保障制度改革的意见》（以下简称《意见》） ， 指出要促进多层次医疗保障体系发展 。 强化基本医疗保险、大病保险与医疗救助三重保障功能 ， 促进各类医疗保障互补衔接 ， 提高重特大疾病和多元医疗需求保障水平 。 意见还进一步明确 ， 要探索罕见病用药保障机制 。
让诺诺父母看到希望的是 ， 诺西那生钠注射液已在我国部分地区纳入医保项目 。


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