铜娃娃“铜娃娃”得的是什么病：易被误诊的遗传性罕见病( 二 )
韩永升称肝豆状核变性病目前无法根治 。
作为全国主要收治肝豆状核变性病患者的安徽中医药大学神经病学研究所附属医院，肝豆状核变性病患者占到全院患者的一半 。“每年收治患者在2000人左右 。”韩永升说 。
5月28日晚，采访人员在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院病房里看到，五个病区入院治疗的大部分都是肝豆状核变性病患者 。如果不是病床前堆放着各类药品，病房更像是普通的三人间，患者之间家长里短的聊天，削减了病房里的阴郁气氛 。
“刚确诊的时候，五雷轰顶 。更多的是对家人的考虑吧，毕竟这个病几乎没办法从事重体力工作，常年靠药物维持，到最后苦的还是家人 。”患者小华尽管语气轻松，但眼睛里难掩悲戚 。
在这里，几乎每一位患者都成了老朋友，最长的已经治疗了20年 。“我是10岁左右确诊的，每年住院一到两次，今年第20年了 。”安徽本地患者小磊今年30岁，是肝豆状核变性病中肝脑混合性患者，除了说话有些含糊不清外，小磊称其肝脏已经千疮百孔，排铜是唯一可以抑制病情恶化的手段，但还能坚持多久，小磊自己也不清楚 。
在病房的采访中，一名戴着眼镜、举着雪糕，眼里满是好奇的小女孩引起了采访人员的注意 。小芳说，小姑娘今年7岁，3岁体检时候确诊的，因为治疗及时现在还未出现明显症状 。即便这样也无法根治，只能常年靠药物和排铜治疗维持，后期会不会加重，医生也不敢确定 。
采访人员注意到，在众多患者中，还有很多近亲患者，有母女，有兄弟姊妹 。是否会遗传给下一代，成为每个人的心病 。
医生表示，若夫妻二人均携带变异基因，孩子患病的几率就很大，如果一方是隐性的，或许孩子就不会受影响，只能通过孕期筛查及时发现 。
文章图片
▲这是普通“铜娃娃”患者一月的药量，平均每天药费80元左右 。
医药费下的挣扎
“那个叫我叔叔的傻姑娘黄灯花死了 。”晨冰是铜娃娃罕见病关爱中心(肝豆协会)创始人，在救助“铜娃娃”的这些年里，黄灯花是令他印象最为深刻的患者 。
“黄灯花是我接触较早的一位患者 。2013年10月，一位患者找到我说能不能帮下她的病友黄灯花，因为家庭经济条件差，黄灯花已经3年没到医院治疗，这期间刚刚生下一个男孩，不但不能母乳喂养，而且孩子还检查出来脑部发育不良，对这个家庭来说简直是雪上加霜 。”晨冰说，经过与慈善机构合作，他们开始着手黄灯花的救助，帮黄灯花一家解决了孩子的奶粉及治疗费用 。
就在救助的第二年，黄灯花死了，因为病情加重，10万元医药费无力承担，在和婆家的争吵中消化道出血，没能抢救过来 。
“我一直记着这个叫我叔叔的傻姑娘，为了给自己挣医药费，她到广东打工，什么活都干 。”晨冰说 。
小芳说，这样的事情慢慢的就看淡了，只是心里感到悲凉 。“住院一次至少5万块钱，不算平时药费 。我也曾经到深圳打工尝试过给自己挣药费，因不能加班和劳累，最后放弃了 。现在基本没有收入 。”
对于肝豆状核变性病患者的治疗，多名临床医护人员表示，一般在初始治疗的前三年要到医院住院，在专业医护的检测下规范系统治疗 。三年后根据身体情况及体内铜的数值监测情况，判断是居家服药还是住院治疗 。每年入院治疗的费用都在万元以上 。
除了检查、住院、注射排铜针外，日常治疗中，每日七八种的口服药是日积月累的开销 。
在小芳的床头，常年摆放着颜色不同的7个药盒，每盒又分4个小格子，格子里盛放着11片药 。“有保肝的、护脑的、补钙、补锌的，有饭前吃的也有饭后吃的 。”小芳说，平均一天的药费在80元左右 。其中保肝药价格最贵，一片要20元 。
因地方医疗保障政策不同，肝豆状核变性病类药物报销比例也有所不同，支撑一天80元的药费对于普通患者家庭来说并不容易 。因此有患者选择只打排铜针，不吃药 。“我主要是肝脏损伤比较大，其他没什么症状，每年只打排铜针，不吃药 。”河北患者小辉就是其中一个 。因从事销售工作，小辉无法像正常患者一样按时服药，平时应酬做不到忌酒、忌口 。尽管病友们多次相劝，小辉只是倔强的摇摇头 。
推荐阅读
- 鲜花|教师未收到鲜花谩骂学生：每一束鲜花都属于值得的人
- 明星生娃|唐嫣产后首次拍大片，黑色翘发星空裙变“娃娃”，复古感不言而喻
- 首登|唐嫣产后首登杂志大片 红唇+黑发复古芭比娃娃没错了！
- 影院开展全面消杀，厅内设置“隔座观影带”，经理：所有汗水都是值得的
- 一进家“吉娃娃”盯着门板后面一动不动，原来门后藏着个人！
- 和主人回家后，“吉娃娃”盯着门板后面一动不动，原来门后藏着个人
- 馋不腻天然狗粮|吉娃娃把你当妈妈，一定有这6个表现，你就偷着乐吧
- 雅歌小汐|曾经唾手可得的零食，如今卖10元一斤，名字还
- 家庭版|家庭版豆豉娃娃菜，生脆甘甜又不油腻的口感，不是焯水就能做到的
- 减龄|古板小脚裤早过时，减龄“娃娃裙”才是7月新宠，胯大腰粗穿特美