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铜娃娃“铜娃娃”得的是什么病：易被误诊的遗传性罕见病

窗户上的铁栅栏和昏暗的灯光，把窗里窗外的世界分割 。拉开窗帘，外面的阳光有些刺眼，但在小芳的眼里，这刺眼的光却是活着的象征 。在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院，有2000多名和小芳一样的患者，他们被称为“铜娃娃” 。
“铜娃娃”学名肝豆状核变性病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病 。发病后极易引起肝脏功能和脑部损伤 。一个孩子患病，就代表着将被病魔终身纠缠，只能靠药物维持，每一天都是与生命的博弈 。
由于病情罕见，在初期容易被误诊，一旦出现明显症状就难以消除 。
“最严重的时候，整个人痛的倒在地上像蛇一样扭动，那种痛苦我不知道应该怎么形容 。”26岁的小芳告诉采访人员，自10岁起，她就有了明显症状，在发病后的16年里，有放弃、有挣扎，但她终不想被命运束缚，努力活着，直到有治愈的希望 。
铜娃娃“铜娃娃”得的是什么病：易被误诊的遗传性罕见病
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▲5月28日，安徽合肥，安徽中医药大学神经病学研究所附属医院，收治的病人一半都是“铜娃娃” 。
被误诊的遗传病
如果早一点确诊，小芳的命运或许就能改变——在湖北老家完成学业，不用到深圳打工筹集医药费，一次次碰壁 。
蓝色的衬衫、黑色的百褶裙，小芳像所有的女孩子一样，打扮的精致又大方 。但又不一样，她走路时，腿、手、头部会不时的发抖 。
摘下口罩的小芳面容姣好，只是脸上多了些憔悴 。“你看我是不是眼睛下面还有些肿，前几天注射过敏了，这几天还在做脱敏治疗 。”小芳说 。
小芳初次发病是在10岁，因一直腿疼痛，家人带小芳到县城最好的医院看过后被确诊为风湿 。“好多年一直是按照风湿治的，越治越严重 。后来腿、手和头开始发抖 。最严重的的时候，全身关节都痛，整个人痛的倒在地上像蛇一样扭动，疼到没知觉 。”16岁那年，小芳被确诊为肝豆状核变性病 。
同年，小芳在妈妈的陪同下来到安徽中医药大学神经病学研究所附属医院治疗 。“医生说我这是遗传病，并建议我姐姐也做个基因筛查 。”至今小芳都忘不了一家人等待姐姐诊断结果的心情，紧张、忐忑又害怕，万幸其姐姐只是携带者且没有发病 。
和小芳一样，河北患者小李被确诊前，已按照肝硬化治疗多年 。
在与多名肝豆状核变性病患者的沟通中，采访人员注意到，因发病症状与风湿、肝硬化有诸多相似之处，患者就诊初期往往会被误诊为肝硬化等肝脏类疾病，药不对症，导致病情加重 。
肝豆状核变性病误诊概率有多大？临床数据是50-70% 。多名从事遗传病医疗的医生坦言，对于基因突变类的遗传病，最初可通过孕期筛查发现 。但出现症状后，若不是有经验的医生或做基因筛查，普通检查确实存在高概率误诊的可能 。因此医生建议，发现儿童转氨酶异常升高而又不是肝病肝炎却肝脏受损或经治疗后反复的，应做进一步的诊断 。
铜娃娃“铜娃娃”得的是什么病：易被误诊的遗传性罕见病
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▲青少年是“铜娃娃”病症高发期，出现症状若不及时治疗，将影响他们的正常生活 。
终身无法治愈的痛
因患病人数少，且无法完全治愈，由国家卫健委、科技部等五部门在2018年5月22日联合发布涉及121种疾病的《第一批罕见病名录》里，肝豆状核变性病位列第37名 。
安徽中医药大学神经病学研究所所长韩永升介绍，肝豆状核变性病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，也是一种很罕见的疾病，世界范围内患病率约为三万分之一 。
“简单说就是基因突变，导致蛋白排铜功能丧失 。我们吃的饭、喝的水里都有铜，通过自身循环能把铜排出去，保持动态平衡 。但是肝豆状核变性病患者，从母体中便开始累积，无法正常排出 。日积月累，会对肝肾、心脏、脑部、骨骼带来极大损害 。继而出现手抖、吞咽困难、头部扭转困难、言语不清、智力减退等症状，甚至危及生命 。”


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