「杭州日报」大宝先天性耳聋腹中二宝竟也是耳聋儿夏建妹医生在坐诊中记者柴悦

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夏建妹医生在坐诊中

　　采访人员柴悦颖通讯员张颖颖

　　头胎产下耳聋宝宝，时隔两年再次怀孕，腹中胎儿竟仍是耳聋宝宝。 38岁的龚女士想不通，自己和丈夫听力正常，为什么噩运一次次降临。

　　接连两胎都是先天性耳聋宝宝

　　两年前，龚女士足月顺产分娩一子。 “孩子出生后做听力筛查，反复做了很多次都没过。 6个月大时，被诊断为先天性耳聋，必须佩戴助听器，进行语言训练。 ”龚女士说，幸好就诊及时，才没有耽误儿子的语言发育，但这一路走来，其中的艰辛只有自己知道。

　　今年，龚女士再次怀孕，她一心希望能得到一个健康的二宝。怀孕21+周时，她特意赶到市一医院遗传咨询门诊，通过羊水穿刺进行耳聋基因检测。不幸的是，检查发现，腹中胎儿基因位点与第一胎相同，而且两个基因突变位点分别来自健康的父母亲。

　　“医生说，根据遗传规律，考虑腹中的二宝和大宝一样，都是耳聋患者。 ”面对这样的结果，龚女士接受不了。

　　八成耳聋宝宝由听力正常父母所生

　　市一医院产科副主任医师夏建妹分析，龚女士和丈夫的听力都正常，但都是耳聋基因相同位点的携带者，若再生育后代，有一半的概率是听力正常的耳聋基因携带者， 25%的概率为先天性耳聋患者。

　　“平时在产科，我们常遇到这样的情况。大家通常认为耳聋的父母更有可能生育耳聋子女，殊不知， 80%以上的耳聋儿是由听力正常的父母所生。 ”夏建妹说，我国每年约出生3万多严重耳聋宝宝，新生儿耳聋发病率为1-3/1000 ，与唐氏综合征的发病率一样高。

　　普通人中，大约有5%到6%的人会携带隐性的耳聋突变基因。如果夫妻双方都携带相同的耳聋基因，就算听力正常，也有高达25%的概率生育出耳聋儿。夏建妹说，如果能扩大耳聋筛查的范围，可以有效预防一定量的耳聋患儿出生，或者及早明确耳聋病因，最大限度地减少伤残。

　　产前基因诊断可规避生育风险

　　“遗传性耳聋有不同的遗传模式。比如常染色体显性遗传，在一个家系中可以有很多耳聋病人，耳聋就像一个幽灵在这个家系中游荡。常染色体隐性遗传发病比例最高，但不会引起大家的注意，因为这类患儿的父母都是听力正常者，但常会同时携带相同位点的耳聋基因突变。 ”夏建妹提醒，在普通人群中扩大开展耳聋基因检测很有必要。

　　耳聋患者夫妇，在婚前就要进行耳聋基因检测，避免相同耳聋基因型的耳聋患者婚育，避免耳聋宝宝出生。还有一定比例的新生儿在听力筛查时表现正常，发生漏筛，但随着时间的推移，听力会下降，发生迟发性耳聋。因此在新生儿听力筛查的同时，最好进行耳聋基因检测，做到早发现、早干预。

　　“我国每年有两千万孕龄女性生育，由于耳聋基因的高携带率，且绝大部分耳聋患儿出生在正常家庭，只有扩大耳聋基因检测的范围，通过对正常夫妇进行婚检、孕前检查及孕期检查，才能从根本上杜绝遗传性耳聋的发生。 ”夏建妹建议，对有明确生育耳聋患儿风险的夫妇，检测时应在孕早期进行绒毛膜穿刺，孕中后期进行羊水或脐带血穿刺，进行产前基因诊断，规避生育耳聋患儿的风险。