这位南京小伙身患罕见DMD！微笑面对，他是最坚强的UP主( 二 ) DMD|罕见病|

△张宇豪在电脑前工作

　　 2017年，因为喜欢国外的单机游戏，张宇豪开始在B站上制作国外游戏的攻略、视频。如今，他已经是B站该领域一个小有名气的UP主。

　　这类游戏涉及很多历史、文化知识，每一期视频的制作需要查阅、翻译大量英文资料。张宇豪从一个个单词查询，到现在已经可以翻译攻略、史实。一开始确实很难，但后来发现很有意思，视频出来以后非常有成就感，就这样坚持下来了。

　　张宇豪早期的视频点击量并不高，他笑言妈妈一直是自己最活跃的死忠粉，每一期都会留言、转发。关于自己的病情，他一直未对外透露。只是因为病情导致口音有些特殊，他给自己取了个绰号口音魔性UP主。

　　今年6月，在B站的做UP主是怎么样的一种体验中，张宇豪首次面对镜头，讲述了自己作为一名罕见病UP主的经历。这个自传视频也让粉丝们大为惊讶，这么多高难度的视频竟然出自一个患病青年之手。

　　到现在，张宇豪已经更新了184个视频。因为视频的专业，他收获了越来越多的粉丝。我希望能继续创作，让更多的人喜欢我。张宇豪说，他希望通过自己的例子能让大家注意到残障群体，也让大家充分认识到罕见病群体的存在。这个群体不是归类标签，仅仅是属性标签而已。病情最后可能会加重，但顺其自然吧……

　　延伸

　　 DMD亟待社会的关注与重视

　　与渐冻人症、瓷娃娃症等大众熟悉的罕见病相比， DMD鲜为人知。

　　杜氏肌营养不良症， 1861年由法国医生Duchenne以其名字命名，是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致。患病率为3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。

　　 8月23日，在东南大学附属中大医院的DMD医患交流会现场，有很多像张宇豪一样的孩子。很多孩子尚年幼，但因为长期服用激素，体型比同龄人要肥大许多。

　　呼吁社会更多地关注和重视DMD这种罕见病。东南大学附属中大医院神经内科副主任郭怡菁介绍， DMD这种罕见病，目前尚没有治愈的办法，对于这些患儿家庭，只能依靠康护和精心照料来延长患儿的生命。

　　现场，很多DMD家庭都提到，希望大众能对DMD这种疾病有更多的认识，在DMD患儿出生前就进行相关的筛查，降低DMD患儿的出生率。

　　郭怡菁表示，目前，基因筛查和肌肉活检都是有效的筛查手段。若是女性的家族史中存在DMD患者，女性在怀孕时可以通过基因检测等办法对胎儿进行筛查。对于一些出现疑似病症的家庭，早发现早治疗，及时寻求专业医生的帮助，有利于延缓病情的发展。

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