1毫升唾液检测DNA 将3.4万个家谱数据化意味着什么?
将3.4万个家谱数据化意味着什么
23魔方开发基因检测新应用场景
陶玉祥 本报采访人员 盛 利
创业故事
采集1毫升的唾液 , 便可以匹配家谱、寻找亲人 , 还能解锁遗传风险、药物反应、营养需求、运动健身、皮肤管理等与自身健康相关的信息 。
最近 , 成都23魔方生物科技有限公司(以下简称23魔方)提供的基因检测服务 , 通过检测唾液中的DNA , 使人的生命数据化 , 以提升人们生活品质、生命质量 , 让生命数据惠及于人 。
作为全球首家提供家谱匹配服务的消费级基因检测公司 , 23魔方基因样本数已达40万 , 在中国消费级基因检测公司中名列前茅 。 “我们相信随着数据量的增加 , 疾病预测等以基因检测为基础的创新应用 , 终将一一成为可能 。 ”23魔方CEO周坤说 。
坚信基因检测的摩尔定律成为现实
周坤是个不安分的人 , 骨子里充斥着创业的冲劲 , 从读书时代就很清楚自己未来想干什么 。 计算机专业毕业后 , 仅工作了一年多便选择辞职创业 。 这样的人 , 若给他一点火种就会被点燃 。 然后成为新的火种去点燃更多的人 。
花了13年 , 耗资27亿美元 , 2003年人类第一次完成全基因组测序;2007年 , 美国一家公司把全基因组测序降到35万美元;2011年降至1万美元;2014年降至1000美元 。 机缘巧合之下 , 从上海交通大学两位教授口中了解到基因测序的科研现状后 , 周坤看到了新世界:基因检测的成本每隔三年下降近十倍 , 完全可以类比于集成电路的摩尔定律 , 其让芯片价格大幅下降 , 功能却大幅提高 , 从而让个人电脑成为可能 。
周坤拉着合伙人 , 2015年 , 基于对基因检测消费市场的乐观判断 , 让周坤再度创业 , 创立23魔方 。 周坤告诉采访人员 , 类比于集成电路的摩尔定律 。 在成本不变的前提下 , 一次基因检测可处理的基因位点数 , 每隔18—24个月便会增加一倍 , 但是人的基因位点数量不会增加 。 因而随着时间推移 , 基因检测的成本逐渐有了下探空间 。
然而 , 检测成本下降后 , 23魔方并没有选择保持价格提高利润率 , 而是用降价来服务用户 。 对周坤来说 , 利润虽是企业想追求的东西 , 但他还有额外的追求 。 就是成为一个生命科学崭新时代的深度参与者和缔造者 。 而开启新时代的前提条件 , 正是他用来对外界辩解降价的那句话:“产品应该人人可用!”周坤认为 , 只有如此 , 才能打开海量的基因检测消费级市场 , 才能复制集成电路摩尔定律的成功 。
祖源研究使基因检测创新应用场景落地
近年来 , 23魔方在祖源方面开展深入研究 。 近日相继发表两篇有关基因祖源的学术论文 。 祖源测试的趣味性和准确性 , 为23魔方的消费级基因检测提供了可落地的应用场景 。
根据23魔方目前掌握的中国人基因数据 , 以及现有历史资料分析推算 , 自明朝以来中国共有22万个家谱 , 大约25%的家族覆盖了中国人口的70%左右 。 截止到2019年5月 , 23魔方已完成4650个家谱的数据化 , 覆盖8%的中国人;预计到2019年底 , 23魔方将完成3.4万个家谱的数据化 , 覆盖60%的中国人 。 换句话说 , 届时60%的中国人 , 男性凭借自身基因 , 女性凭借父亲的基因 , 透过23魔方的基因检测 , 可以和数据化后的家谱相匹配 , 从而间接找到散失多年的家族与亲人 。 目前 , 已有6名用户通过23魔方的基因检测找到了亲生父母 。
“基因检测匹配家谱的原理 , 在于男性特有的Y染色体比较稳定 , 大约每过140年 , 才有一个基因位点会产生突变 。 ”周坤说 , 家谱之所以可以和基因检测相关联 , 是因为Y染色体“传男不传女”的特点 , 与中国家庭撰写家谱的习惯相似 , 通过把家谱与家谱传人的Y染色体基因数据化并形成样本数据库 , 便可以为进行基因检测的用户匹配对应家谱 。
以开放的心态构建基因数据库
在周坤看来 , 23魔方的使命是通过基因检测 , 帮助用户完成生命的数据化 。 自创立以来 , 23魔方保有的基因数据以每年200%—300%的速度增长 , 但对于更深入地开发应用 , 23魔方的样本数量依然不算充裕 。 周坤表示 , 譬如像“疾病预测”这样的应用需要分析以生命数据化为前提的超大量样本 , 并形成可随时调用的开放数据库 , 才能将这项利于全人类的技术真正落地 。
“这样的数据库 , 理应是开放的、包容的 , 充满多样性的 。 ”周坤说 , 未来23魔方将构建面向整个产业的基因数据库 。 然后和用户和业界同仁一起挖掘应用 , 并推动医药产业和生命科学进步 。 他相信随着数据量的增加 , 疾病预测等以基因检测为基础的创新应用 , 终将一一成为可能 。 而开放的数据库则能大大缩短从“可能”到“现实”的距离 。
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