北京一医院实现世界首例互换肝脏治疗罕见病:不需要器官捐献( 二 )
来自安徽淮南农村家庭的小勇有一个双胞胎弟弟 , 两人幸福成长到了8岁 , 弟弟与小勇先后发病 , 出现昏迷 。
“昏迷在床上一躺就是20多天 , 醒来后脑子就糊涂了 。 “小勇母亲告诉澎湃新闻 , 小勇9岁发病时已经上了小学二年级了 , 昏迷之后所有的记忆都忘光了 。 更为可惜的是 , 因为无法确诊 , 小勇的弟弟在五年前昏迷后再也没有醒来 。
小勇的病情也一直反复 , 直到他14岁后小勇父亲带他来到北京的一家三甲医院就诊才确诊为患有OTCD(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症) , 但是一直只能采取保守治疗 , 吃药控制病情 。
OTCD是一种遗传代谢性肝病 , 也是一种罕见病 。 由于鸟氨酸氨甲酰基转移酶的缺乏 , 导致体内尿素合成中断 , 引起血氨增高 。
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