重视唐氏综合征筛查让孩子有一个健康的起点( 三 ) 新华社西安3

36岁的西安市民王女士正在等待进行羊水穿刺手术，这是她孕育的第一个孩子，由于是高龄孕育，医生建议她通过羊水穿刺进行产前诊断。 “羊水穿刺可以全面地检查孩子的染色体是否异常，做了就放心了。 ”王女士说。

无创DNA产前筛查不能代替羊水穿刺诊断

面对各种产前检查，孕产妇和家属常常一头雾水，医生开什么单子就做什么检查，甚至有的家庭为了省钱会忽略掉一些自认为不必要的项目，有的孕产妇认为无创DNA可以完全取代羊水穿刺。

强荣介绍，目前唐氏综合征的产前筛查手段包括传统的唐氏筛查和无创DNA产前筛查技术。 “唐筛”是在孕早期(9-13周)进行母亲外周血的检测和超声测量胎儿颈后透明层的厚度。在孕中期（14-22周）通过抽取孕产妇外周血检测甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素，来评估唐氏综合征的风险，唐氏的检出率在70%左右，有5%-15%的假阳性率；无创DNA产前筛查技术，则是通过采集12-22周的孕产妇静脉血，提取胎儿游离DNA ，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。