两岁半孩子已近视2000多度？竟是患了“天才病”！( 二 )
“天才病”患病率低于万分之一
马凡综合征患者身材高大、四肢修长 ， 因为身形特点在一些领域极有优势 ， 所以也被称为“天才病” 。 美国的女排名将海曼也是马凡综合征患者 ， 她身材高瘦 ， 手指特长 ， 叱咤排坛多年 。 不过她33岁那年猝死在球场上 ， 也是因为马凡综合征 。
据余加林教授介绍 ， 马凡综合征的发病率约0.04‰～0.1‰ 。 流行病学统计显示 ， 大多数马凡综合征患者有家族史 ， 但同时约有15%-30%的患者是由于自身变异导致的 。 这种自身突变率大约是1/20000 。
马凡综合征的临床表现有骨骼肌肉系统、眼和心血管系统等几方面的异常 ， 如四肢细长、蜘蛛指（趾）、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸；晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤；约80%的患者伴有先天性心血管畸形 。 马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累 。
马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传 。 马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕 ， 可做全面的身体检查 ， 及时诊断是否患病 。
【两岁半孩子已近视2000多度？竟是患了“天才病”！】广州日报全媒体文字采访人员：鲍文娟 通讯员：王卓芬
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