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筛查|唐筛这道“安检门”你过了吗？不想生“唐宝宝”

江苏龙网_原题是：不想生“唐宝宝” ， 唐筛这道“安检门”你过了吗？
你听说过唐宝宝这个词汇吗？
听起来是很可爱的一个名字 ，
背后却蕴藏着悲伤的故事 。
唐宝宝 ，
是对患有唐氏综合征宝宝的称呼 ，
他们都是折翼的天使 ，
先天性智力低下 ， 面容也比较特殊 。
唐宝宝的降生 ，
会给一个家庭带来巨大的痛苦 ，
也会给社会带来巨大的经济负担 。
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唐氏综合征：又称21三体综合症,天愚型或Down综合症 ， 是由染色体异常（21号染色体多了一条）而导致的疾病 。
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唐氏综合征的表现：
唐氏综合征患者通常具有特殊面孔---经常张开嘴巴 ， 舌头常伸出口外 ， 流涎多 ， 两外眼角上翘 ， 眼距宽 ， 鼻梁扁平 。 因为与众不同 ， 唐氏综合征患者在生活中常常受到歧视与误解 。
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除了面容异常 ，唐氏儿喂养困难 ， 其智能低下的表现随着年龄增长而逐渐明显 ， 动作发育和性发育都延迟 。 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形 ， 因免疫功能低下 ， 易患各种感染 。
根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示 ， 我国唐氏综合征发生率约为14.7万 ， 每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例 ， 在高龄孕妇（预产年龄≥35岁）中发病率更高 。
唐氏综合征的预防
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目前唐氏综合征并没有行之有效的治疗方法 ， 因此还是以预防为主 。 孕期女性进行产前筛查对预防唐氏综合征具有极其重要的意义 。
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NT筛查
NT检查可以说是对胎儿患有唐氏综合征风险的初步筛查,检查时间在孕11周—13周+6天 ，通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层较厚的部位 ， 用于评估胎儿是否有染色体异常 。
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一般NT值<2.5mm时判断为正常 ， 当胎儿NT值(颈项透明层)大于或等于3毫米时 ， 可判断为颈项透明层增厚 。
颈项透明层增厚程度与胎儿异常的关系十分密切 。 颈项透明层增厚越明显 ， 胎儿异常机会就越高 ， 异常程度也越严重 。
（NT增厚只是意味着胎儿异常的风险概率增加 ， 但不代表胎儿一定不好 ， 应积极进一步进行检查）
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唐氏筛查
早期唐筛( 11周-13周+6 ) ， 是一种通过抽取孕妇血清 ， 对母血清中某些生化指标水平的检测 ， 可以筛查 21三体和 18三体,
中期唐筛( 15周-20周+6 )可以筛查 21三体, 18三体和 神经管缺陷 。
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早中孕期联合/序贯筛查
孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查 ， 将结果共同计算得出唐氏儿风险 ， 将更大限度地提高检出率 ， 降低假阳性率 。
单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85% ， 早中孕期联合筛查方案（结合超声NT及早中孕期血清学指标）的检出率为90-95% 。


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