酷乐之家|惊呆了！宝宝身上自带一股枫糖香味，而且出汗或者尿尿后这个香味更明显……
宝宝身上自带一种枫糖香味 ， 尤其是出汗或者尿尿后 ， 香味就更加明显了 ， 洗澡也洗不掉 。 对很多人来说 ， 这是一件特别新奇的事情 ， 但对杨女士一家来说 ， 却是挥之不去的阴影 。 因为他们知道 ， 这香甜的背后其实是一种致命的疾病——枫糖尿病 。
因为枫糖尿病 ， 杨女士在8年前失去了一个女儿 ， 不想8年后 ， 自己刚生下的女儿糖糖（化名）又被确诊了 。 这一次 ， 他们没有放弃任何希望 ， 最后在浙江大学医学院附属第一医院顺利接受了肝移植手术 。 目前 ， 糖糖恢复良好 ， 不久就可以出院了 。
宝宝出生起浑身自带甜味杨女士今年42岁 ， 江苏常州人 。 6个月前 ， 她顺利生下了女儿糖糖 ， 不想孩子从出生起就和别的宝宝不一样：她很少大哭、喂养困难 ， 特别爱睡觉 ， 浑身自带一股甜甜的味道 ， 出汗或者尿尿后 ， 浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显 ， 洗澡也洗不掉 。 “糖糖特别容易惊醒 ， 动不动就手脚和嘴巴抖动 ， 全身抽搐、打挺！”
这不禁让她想到了8年前自己失去的女儿 ， 当时也是类似的情况 ， 最后大女儿被诊断为“枫糖尿病” ， 还没满月就去世了 。难道糖糖也得了枫糖尿病吗？杨女士一家都没敢往这方面想 ， 但现实却给了他们沉重的一击：糖糖出生不到一周 ， 杨女士就收到了新生儿足底血筛查不合格的通知 。 于是 ， 他们带着糖糖到了当地医院就诊 。 经过一系列检查 ， 糖糖被确诊为经典型“枫糖尿病” 。
枫糖尿病是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病 ， 全球发病率仅为1/18.5万 ， 因患儿尿液中独特的枫糖香甜气味而得名 。 因此 ， 如果新生儿尿、汗有枫糖味或出现不明原因的代谢性酸中毒 ， 应高度怀疑该病 。
得了“枫糖尿病”的糖糖 ， 天生身体里缺少一种酶 ， 导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸 ， 随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积 ， 会对脑组织产生神经毒性作用 。 简单说来 ， 就是糖糖如果不及时治疗 ， 她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡 。
肝移植是唯一有效的办法“我闭上眼睛 ， 还能想起大女儿小小的手、小小的脸 ， 老天又赐给我一个女儿 ， 无论如何都要救回来！”为此 ， 杨女士和糖糖爷爷停下了手中的农活 ， 带着糖糖从南京辗转到北京、天津 ， 一路求医 ， 而糖糖爸爸则在常州打零工赚钱 。
因为代谢异常 ， 糖糖不能吃母乳 ， 需要喝一种300~500元/罐的特殊奶粉；即使不停住院 ， 代谢性酸中毒、低蛋白血症等症状 ， 仍然反复发作 。 目前 ， 全球范围内 ， 治疗“枫糖尿病”这种基因疾病唯一有效的办法就是肝移植 。 因为移植之后 ， 新的肝脏会分泌出一部分支链酮酸脱氢酶复合体参与氨基酸代谢 ， 糖糖就不再需要限制支链氨基酸饮食 ， 也不会出现代谢紊乱及神经系统损害 。
然而 ， 面对高额的移植手术费用 ， 杨女士一家犯了难 。 幸运的是 ， 他们最终得到了浙大一院“小黄人”公益救助计划的帮助 。 8月9日 ， 浙大一院党委书记、肝脏移植专家梁廷波 ， 带领多位专家 ， 为糖糖进行了免费肝移植 。
值得一提的是 ， 医院还将糖糖那颗无法参与氨基酸代谢的肝脏 ， 移植给了一位先天性胆道闭锁的患儿琪琪 。 因为人体85%的支链酮酸脱氢酶代谢来自肌肉 ， 而琪琪全身的肌肉已经完全可以充分代谢支链氨基酸 ， 所以移植后并不影响她的生活日常 。
【酷乐之家|惊呆了！宝宝身上自带一股枫糖香味，而且出汗或者尿尿后这个香味更明显……】如今 ， 两个宝宝都已经挺过呼吸机辅助呼吸、新肝功能恢复、超急性排斥反应及感染等危险关口 ， 恢复顺利 ， 已经开始喝奶 ， 输液也在逐渐减少 ， 不久就可以出院了 。
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