星空的浪漫|印度母婴天生没四肢,该如何预防畸形儿的出生?

据6月27日《每日邮报》消息 , 一位28岁印度母亲生下女婴 , 孩子天生没有四肢 , 但其他方面均健康 , 据医生分析 , 可能是由于基因突变引起的 。
分析指出 , 孩子出生时患有常染色体隐性遗传性先天疾病“先天性四肢切断综合症”(Tetra-amelia syndrome) , 该病是由WNT3基因突变引起 , 特征就是先天没有四肢 。
说到这个病 , 就要提到一种药 , 叫做“反应停” , 该药于20世纪50年代最先在西德上市 , 作为镇静剂和止痛剂 , 主要用于治疗妊娠恶心、呕吐等症状 。 因其疗效显著 , 不良反应轻且少 , 而迅速在全球广泛使用 。
星空的浪漫|印度母婴天生没四肢,该如何预防畸形儿的出生?但是在短短的几年里 , 全球发生了数以万例的海豹肢畸形儿童 。 调查研究发现 , 导致这些畸形儿的罪魁祸首就是当时风靡全球的反应停 , 至此全球禁用 。
那怎样减少新生儿的畸形呢?
在孕前婚检、健康检查、避免近亲婚配或和患有严重遗传病患者婚配;避免接触放射线和有毒、有害物质 , 谨慎用药 。
怀孕前补充叶酸可降低胎儿畸形的发病率;改变不良的生活方式 , 戒烟、戒酒等 。 不挑食 , 保证营养全面、均衡;怀孕前需要到医院进行常规孕前检查 。
【星空的浪漫|印度母婴天生没四肢,该如何预防畸形儿的出生?】在孕期通过超声检查或通过采集母儿样本进行产前筛查和产前诊断;妊娠早期联合筛查;无创产前检测技术(NIPT)可通过采集母亲血液来检测胎儿21、18、13三体是否异常;
在妊娠20~24周期间 , 通过超声对胎儿各器官进行系统的筛查 , 可以发现胎儿结构畸形 , 如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻等 。


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