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生活矜持点|五岁杭州女孩无缘无故傻笑，竟是被大脑里的肿瘤“点了笑穴”

钱江晚报·小时新闻采访人员 张冰清 通讯员 王雪飞
大人们总喜欢逗乐小孩子 ， 看着小天使们“嘿嘿嘿”笑 ， 世界都变可爱了一点 。
但杭州卢女士（化名）却为女儿“傻乐”发愁 ， 因为她常常在不合时宜的时候莫名其妙笑起来 ， 笑的时候神情不大对头 。
生活矜持点|五岁杭州女孩无缘无故傻笑，竟是被大脑里的肿瘤“点了笑穴”
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图片来源：视觉中国
最后 ， 女儿在浙大儿院神经内科确诊为“痴笑型”癫痫 ， 原来她是被脑子里的一个瘤子“点了笑穴” ， 导致大脑异常放电 ， 才会无缘无故傻笑 。
女儿不分场合地傻笑
妈妈带她来到心理科
卢女士的女儿楠楠（化名）今年5岁 ， 从小就是家里的开心果 ， 特别招人喜欢 。 但最近1、2个月 ， 她标志性的笑脸开始发生变化 。
卢女士说 ， 以前楠楠都是在看到好玩的视频、图画才大笑 ， 看得出来是发自内心的开心 。
但这段时间 ， 她经常不分场合地傻笑 ， “笑得特别不自然 ， 皮笑肉不笑的 ， 看不出什么感情 。 ”这种神秘的笑持续一数秒就消失了 ， 一天会出现5、6次 。
卢女士以为女儿是精神错乱 ， 就带她去看了心理科 ， 但没查出任何精神方面的问题 。 在心理科医生的建议下 ， 她转到了浙大儿院神经内科 。
神经内科高峰主任一听这种症状 ， 马上想到了“痴笑型”癫痫 ， 这种疾病的典型症状就是像突然被点了笑穴一样莫名其妙地笑 。
磁共振检查证实了他这个猜测 ， 楠楠的下丘脑部位长了一个一公分左右的肿瘤 ， 下丘脑错构瘤 ， “脑内的肿瘤产生异常放电 ， 每次放电持续数秒或数十秒 ， 患者通常会出现发作性假笑 。 ”高峰说 。
肿瘤的位置较深 ， 手术难度不低 。 浙大儿院神经内科、神经外科、放射科、脑电图等多个科室组织了多学科联合会诊（MDT） ， 为楠楠制定了一个手术方案 ， 随后顺利切除了肿瘤 ， 楠楠的傻笑就消失了 。
接连两个孩子都是癫痫患者
专家提醒家长重视基因检测
高峰说 ， 楠楠的癫痫是肿瘤引起的 ， 属于结构性病变引起的癫痫 ， 还有很多癫痫是由遗传性病因引起的 ， 这时候基因检测就显得尤为重要 。
曾经有一对奔溃的家长找到高峰 ， 他们两个孩子都是癫痫患儿 ， 正是因为忽略了基因检测 。
大宝诊断为癫痫后 ， 当地医院基因检查发现了致病基因 ， 属于“新生突变” ， 也就是孩子自己在胚胎发育过程中产生了自身基因的突变 ， 照理说和家长没有关系 ， 所以他们决定要第二个孩子 。
但二宝生下来 ， 依然是一个癫痫宝宝 。 这时 ， 家长带了小孩来到了浙大儿童医院 ， 医生让家长去做了特殊的基因检测 ， 才发现爸爸存在精子细胞嵌合突变 ， 也就是说基因突变只发生在部分生殖细胞 。 两个孩子的癫痫并不是自己基因突变造成的 ， 而是从爸爸的生殖细胞遗传下来的 。
高峰说 ， 随着基因检测技术的提高 ， 这些比较隐秘的基因突变大都能被检测到 。 所以在排除其他癫痫的病因的情况下 ， 最好还是做基因检测来确定病因 ， 尤其是考虑要二胎的家长 。
很多人的概念里 ， 癫痫就是那种在地上抽搐、口吐白沫的“羊癫疯” ， 但其实癫痫的临床表现多种多样 ， 有些还很难察觉 。
高峰介绍 ， 癫痫是多种原因引起的慢性脑功能障碍综合征 ， 由大脑神经元超同步异常放电所致突发、短暂、反复脑功能紊乱 ， “它是儿童常见的慢性脑部疾患 ， 我国发病率约千分之四~千分之九 ， 其中5岁以内发病者超过一半 。 ”
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图片来源：视觉中国
婴儿期：婴儿期痉挛
婴儿期痉挛是婴儿期常见的一种癫痫类型 ， 通常表现为头部和上半身突然向前屈曲 ， 就像不经意地点头一样 ， 瞬间发作 ， 不易察觉 。


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