诊断:孩子出生竟然没眼睛!这8种胎儿缺陷B超查不出来产检都正常
江苏龙网_原题是:产检都正常 , 孩子出生竟然没眼睛!这8种胎儿缺陷B超查不出来
【诊断:孩子出生竟然没眼睛!这8种胎儿缺陷B超查不出来产检都正常】怀胎十月的刘女士终于迎来了自己的儿子小明 。 但是 , 新生命诞生的喜悦感并未持续太久 。 家人带着小明去医院的眼科检查 , 医生的回答令他们颇受打击 。
孩子竟然没有眼睛!

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无眼症是一种罕见的疾病 , 发病率非常低 ,一些患儿部分缺少眼球组织 , 而一些患儿则是彻底没有任何眼球组织 , 这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现 。
“无眼症”这个诊断既残忍又陌生 , 面对一个没有眼睛的婴儿 , 一家人除了绝望 , 更多的是照顾方面的束手无策 。
她们不明白 , 为什么每次产检都按时去 , 却仍然检查不出来呢?

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因为有些异常 , 是现阶段的产检B超发现不了的 。 另外 , 几乎所有胎儿的内脏器官 , 在出生前都会持续不断的成长变化 , 因此并非在早期检查时 , 为正常状况的器官 , 就能保证在出生后也一定正常 。
所以产检有时一旦发现蛛丝马迹 , 医生会要求复查 , 虽然很可能是虚惊一场 , 但也是为了尽量保险一点 。
虽然B超不是万能的 ,但通过B超检查 , 绝大部分常见的异常都可以及时被揪出来 , 所以 , 不要因为B超不完美而放弃做B超 。
下面就来介绍一下 , B超可能发现不了的8种缺陷 。

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1、水脑
有许多水脑或水肾的状况 , 都会到了怀孕后期才逐渐产生 。 早期的B超可能发现不了 。
2、全盲
胎儿在子宫内因为没有光线的刺激 , 因此不会睁开眼睛 , 所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况 。
3、听力
在胎儿5-6个月大时 , 听力已有发育 , 但目前没有任何的方式可以得知 , 胎儿是否有先天性听障的问题 。
4、先天性心脏病部分
心脏的心房中隔(即卵圆孔) , 以及动静脉导管 , 都是在出生后才会逐渐关闭 , 虽然是在出生后便可轻易诊断出的心脏病 , 却无法在出生前就得知 。
5、肠胃道阻塞
肠胃道的阻塞病变 , 极少数会出现在怀孕24周之前 , 因为胎儿在怀孕前期 , 很少大口的吞进羊水 。
6、肢(指、趾)端异常
像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况 , 也因为胎儿常处于握拳状态 , 几乎无法由超音波确切诊断 。
7、侏儒症
有部分的侏儒症状 , 无法在早期诊断出来 。 因为胎儿在6-7个月大的时候 , 就会逐渐停止骨头的发育生长 。
8、先天性代谢异常
绝大部分的生化代谢异常疾病 , 例如 苯丙酮尿症 ,蚕豆病 ,粘多糖症等都要等到宝宝出生进食后 , 才会逐渐发病 。 也因此许多致死性的生化代谢异常 , 在产前无法辨认 , 除非妈妈已生过类似疾病的宝宝 , 才可在产前结合已有患者的诊断用针对性的方法检测 。
出生后 , 有没有办法尽早判断宝宝是否有苯丙酮尿症、蚕豆病、先天耳聋等常见的先天基因缺陷呢?
以及 , 判断哪些药物不适合宝宝用?
如果你也在关注这些 , 不妨看看华大基因的安馨可?新生儿及儿童基因检测 。
儿童常见遗传病:87种常见遗传病

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