『你的育儿经』全球仅7例！怪异脑病让年轻夫妻两个孩子接连夭折，医生耗时9年在两万个基因中找出真凶( 二 )
PGT 技术将帮助他们拥有健康的宝宝
NDMSBA 为常染色体隐性遗传病 ， 也就是必须同时携带两个致病突变才可能发病 。 这就可以解释为什么小鹏夫妇各自携带了一个杂合突变 ， 却依然健康 ， 而两个孩子却出现了如此严重的症状 。
如果小鹏夫妇自然怀孕 ， 其后代将有 25% 的概率患病 。 为了避免再次生育患儿 ， 小鹏夫妇决定在中信湘雅医院通过植入前遗传学检测（PGT）技术进行助孕 ， 排除 PLAA 基因突变 ， 生育健康的孩子 。 目前 ， 小鹏夫妇已成功在中信湘雅完成 4 枚胚胎的遗传学检测 ， 有两枚胚胎无已知疾病再发风险 ， 可供移植 。
专家表示 ， 小鹏夫妇坚持 9 年、" 长征 " 似的病因检查战役最终得以胜利 ， 马上也会迎来自己健康的孩子 。 这得益于遗传学技术的不断进步和普及 ， 更重要的是他们完整地保留了患儿的样本和病史资料 ， 及时寻求了专业的遗传咨询 ， 这才让最终成功挖掘出病因成为可能 。
专家提醒 ， 对于有不良孕产史的夫妇 ， 不能报存侥幸心理 ， 建议来专业的遗传咨询检测机构进行专业的遗传生育指导 。在有临床症状的患者身上找到遗传缺陷是最直接的疾病诊断证据 ， 因此 ， 及时妥善保留患者样本是极其重要的 !
随着检测技术不断发展 ， 临床应用广泛普及 ， 疾病诊断能力随之也显著提高 ， 以往未发现致病原因的病例可以重新进行检测分析 。 各类新技术在专业医生的合理使用下 ， 将会给大众 ， 尤其是罕见病家庭 ， 带来更多的福音 。
潇湘晨报采访人员张树波 通讯员万振兴 戴聪伶 胡晓
【『你的育儿经』全球仅7例！怪异脑病让年轻夫妻两个孩子接连夭折，医生耗时9年在两万个基因中找出真凶】
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