耗时@怪异脑病让两个孩子接连夭折！耗时9年，终在2万个基因中找出真凶( 二 )
如果小鹏夫妇自然怀孕，其后代将有25%的概率患病。
为了避免再次生育患儿，小鹏夫妇决定在中信湘雅生殖与遗传专科医院通过植入前遗传学检测技术进行助孕，排除PLAA基因突变，生育健康的孩子。
截止发稿日，小鹏夫妇已成功在中信湘雅生殖与遗传专科医院完成4枚胚胎的遗传学检测，有两枚胚胎无已知疾病再发风险，可供移植。
小鹏夫妇坚持9年、“长征”似的病因检查战役最终得以胜利，马上也会迎来自己健康的孩子。
这得益于遗传学技术的不断进步和普及，更重要的是他们完整地保留了患儿的样本和病史资料，及时寻求了专业的遗传咨询，这才让最终成功挖掘出病因成为可能。
这个故事带给我们的启示：
1. 对于有不良孕产史的夫妇，不能报存侥幸心理，建议来专业的遗传咨询检测机构进行专业的遗传生育指导。
2. 在有临床症状的患者身上找到遗传缺陷是最直接的疾病诊断证据，因此，及时妥善保留患者样本是极其重要的!
检测技术不断发展，临床应用广泛普及，疾病诊断能力随之也显著提高，以往未发现致病原因的病例可以重新进行检测分析。
在小鹏夫妇孩子发病的年份，各种遗传学检测的方法尚不成熟，不仅价格高昂，耗时耗力，可检测的基因也少。
临床对于NDMSBA这类罕见或新发病例几乎无从诊断。
随着科学的发展，新技术层出不穷，价格也越来越亲民。
如全外显子组测序技术，价格已降至以前的十分之一，检测成本低、速度快，且覆盖了目前已知的所有致病基因，能够快速地对各类罕见或新出现的遗传病进行检测，挖掘病因。
各类新技术在专业医生的合理使用下，将会给大众，尤其是罕见病家庭，带来更多的福音。
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