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「你的育儿经」爱人也是地贫携带者，还能结婚生子吗？

怀过重度地贫宝宝不能再自然怀孕？爱人也是地贫 ， 婚姻还能继续吗？
小丽的第一个宝宝因为重度地贫而夭折 ， 她和丈夫来到我的诊室 ， 希望完善孕前检查 ， 确保下次能怀个健康宝宝 。
「你的育儿经」爱人也是地贫携带者，还能结婚生子吗？
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仔细的看了小丽和丈夫之前的检查报告 ， 其他检查都没有太大问题 ， 唯独双方的基地贫基因检测 ， 是同一位点的基因缺失 ， 均为α地中海贫血 。
“你不要再自然怀孕了 。 ”看过报告之后我这样回复小丽 。
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小丽和丈夫相顾愕然 ， 然后齐刷刷地看着我脱口而出“为什么？！”好像法庭正在接受审判的犯罪嫌疑人听到“死刑立即执行”的结果 。
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今天我们来科普一下地中海贫血这种遗传病 。
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地中海贫血大体分为两种类型 ， 根据基因缺陷的不同位点 ， 分为α地中海贫血和β地中海贫血 ， 本质都是造血所需的珠蛋白生成障碍导致贫血 。 大家也可以理解为生成血红蛋白的零件出现了问题 ， 导致血红蛋白不足、贫血 。
地中海贫血是基因缺失或者变异的结果 ， 正常人有四个基因 ， 而地贫基因携带者缺少或者变异1个 。 缺少或者变异1个问题不大 ， 仅仅是携带者；缺少或者变异2-3个问题就严重一些了 ， 可能需要去铁、输血治疗等；缺少或者变异四个胎儿基本无法存活 。

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当然 ， 具体到每一分型 ， 临床上有更准确的基因诊断标准 ， 不同程度的地中海贫血临床表现不同 ， 从毫无症状到无法存活 ， 还有多种中间态 。
正是因为很多携带地中海贫血基因、毫无症状的人存在 ， 让地贫宝宝的出生变得难以避免 。 正如当前新型冠状病毒肺炎 ， 之所以造成全球大流行 ， 也是因为临床表现多样、大量无症状感染者的存在 。
两个好好的人 ， 怎么就生出了有问题的孩子？
为什么我们都没错 ， 却偏偏不适合?
这正是如地贫这些隐性遗传病的常见情景 。
所以 ， 现在越来越强调产前检查的重要性 。 通过血常规+地贫筛查 ， 可以发现超过99%的地贫患者 ， 如果初筛怀疑地中海贫血可能 ， 可以进一步做地贫基因分型确诊 ， 明确对子代的影响 ， 医生会根据检查结果给出具体建议 。
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地贫筛查项目 ， 图来自网络
如果夫妻双方为不同类型或者不同位点异常的地中海贫血 ， 后代重度地贫的可能性很小 ， 可以正常怀孕 ， 不需要特殊干预 。
【「你的育儿经」爱人也是地贫携带者，还能结婚生子吗？】而文章开头的小丽 ， 她和丈夫正是同一位点的基因缺失 。 根据孟德尔遗传定律 ， 小丽和丈夫有1/4的几率怀健康宝宝或者重度地贫宝宝 ， 有1/2的几率则怀到中间型地贫宝宝 。 小丽上一次的妊娠 ， 正是碰上了那最坏的1/4 。
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那小丽不是有1/4的机会怀到完全健康的宝宝吗 ， 为什么我却告诉她不要再自然怀孕？
女性的身体并不是刚做铁打 ， 每一次妊娠 ， 无论是成功还是失败 ， 都对身体存在一定伤害 。 仅有1/4成功的几率 ， 冒着3/4失败的风险 ， 拿身体作为赌注去拼 ， 作为妇产科医生 ， 我断然拒绝这种损害病人利益的做法 。


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