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白化病到底是怎么回事呢？下面来详细扒一扒。
什么是白化病？白化病患者有什么异常表现？
白化病是一种基因异常，导致的遗传性疾病，主要表现为视力差，同时有不同程度的黑色素缺失。
正常情况下紫外线较强烈时，黑色素可起到部分遮挡作用，白化病的人，由于眼部色素缺乏，有光线直射眼睛时，虹膜会紫色，导致白化病人注视困难、流泪，害怕有大量光线进入眼睛，出“怕光”现象。而且白化病患者的视觉损伤后，视力无法修复或逆转，得了白化病的人，视力一般都不太好。
白化病缺乏黑色素，皮肤对光线特别地敏感，阳光照射时间稍微长点，容易出现皮炎和晒斑。
白化病有哪些分类？
根据黑色素缺失累及的部位可将白化病分为两类：
第一类，是眼皮肤白化病，色素减少或缺失，除了表现在眼部，还累及皮肤、毛发等部位，除了影响视力，还会影响皮肤、毛发颜色。
第二类，是仅表现在眼睛部位的眼白化病。
其中第一类眼皮肤白化病，临床上比较常见，比例占 90 %以上。
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以上两类白化病，有什么明显不同呢?
首先是症状不同。
眼白化病患者只有眼部色素减少、眼功能障碍,包括虹膜色素减少、视网膜色素减少、怕光、眼球震颤，视力低下等,但皮肤和毛发颜色均正常，眼皮肤白化病患者不仅眼部色素减少，以及眼功能障碍外, 皮肤、头发和眉毛等均明显缺乏色素。
其次是基因遗传方式不同。
眼白化病是由位于X染色体上的OA1基因突变造成的,遗传方式为性染色体X连锁隐性遗传。而眼皮肤白化病属常染色体隐性遗传, 在我国发病率约为1/20000左右。
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白化病是什么原因引起的？
白化病主要是由基因突变所引起的，其中眼皮肤白化病，因为涉及4种不同的基因突变，可导致4种眼皮肤白化病的发生,由此将眼皮肤白化病进一步分为四型：
OCA1型：酪氨酸酶基因突变，引起的眼皮肤白化病I型。
OCA2型：P基因突变引起的眼皮肤白化病Ⅱ型
OCA3型：酪氨酸酶相关蛋白基因突变引起的眼皮肤白化病Ⅲ型
OCA4型：膜相关转运蛋白M基因突变所致的眼皮肤白化病Ⅳ型。
在世界范围内，OCA1型和OCA2型是发病率最高的两种类型, 约占眼皮肤白化病患者的90%左右，而OCA3只出现在非洲黑人和非裔黑人人群中，OCA4型白化病是最近几年才发现的一种新的白化病类型,而且也只是在德国、日本等少数几个国家有过报道。
我们高中生物课上，学的白化病，正是白化病分型中的OCA1型。这种白化病，是人体内调控酪氨酸酶基因异常引起的。正常情况下，酪氨酸酶能催化酪氨酸转变为黑色素，主要存在于人的皮肤、毛发等处，当人体内缺乏酪氨酸酶时,这个人就不能合成黑色素, 而表现出白化病症状。
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白化病属于家族遗传性疾病，由于眼皮肤白化病属于为常染色体隐性遗传，常发生在近亲结婚的家庭中。如果眼皮肤白化病患者双亲，都携带白化病基因，虽然父母两个人本人，都没有发病。但是夫妇双方，可以将所携带的致病基因传给子女，子女就有可能会患病，子女是正常人的概率是75%，得白化病的概率是25%。
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不同于眼皮肤白化病，是常染色体阴性遗传，眼白化病却属于性染色体X连锁隐性遗传，母亲携带的白化病基因，传给儿子时才发病，传给女儿时一般不会发病。
所有白化病患者毛发都是白色的吗？
不是所有的患者毛发，都是白色哦。
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