宝宝@3.21全球唐氏综合征日——唐宝宝，我希望被全球温柔以待！
阳谷县妇幼保健计划生育服务中心
2020年 3月 21日是第九个世界唐氏综合征日。 唐氏综合征即21－三体综合征，又称先天愚型或 Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。
还记得舟舟吗？中国的天才指挥家，但他却拥有着与常人不一样的染色体，这类患儿被称为“唐宝宝”。虽然有着甜蜜蜜的名字，但这样孩子的人生却不是甜蜜蜜的。因为，多出的那一条“21号染色体”给唐宝宝们带来的是明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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唐氏综合征主要症状包括智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。在发育成长的过程中，他们可能还患有其他并发症，包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。遗憾的是，目前尚无治疗的药物，只能通过早期干预以引导教育其学习生活自理技巧。
唐氏综合征的发生率约为1/700-1/1000。根据世界各地统计，平均每六百个婴孩中，会有一个是唐氏综合征患儿出生。我国目前现有超百万的“唐宝宝”，检测外周血染色体核型分析是确诊唐氏综合征的重要手段。
重视产前筛查和产前诊断，降低唐氏儿的出生率
唐氏综合征可以通过孕期产前筛查、诊断实现早发现、早干预，减少唐氏儿的出生。
1、早期唐筛：孕，血清学化验+ 彩超NT 。
2、中期唐筛：孕，血清学化验。
早中联合筛查可以筛除89% 的唐氏儿。
3、无创DNA 产前检测：利用新一代的测序技术和生物信息学方法，分析准妈妈血液中含有的宝宝DNA信息，就可以准确判断出宝宝是否患有唐氏综合征等染色体疾病。
产前筛查出高风险怎么办？
当产前筛查结果显示为“高风险”时，孕妇也别过于紧张，这仅仅表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇，并不表示胎儿一定就是唐氏综合征患儿。当出现高风险时，孕妇接下来要做确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查，从而确诊是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺术，即在超声引导下，选择安全的穿刺点，穿刺针经由孕妇腹部进入羊膜腔中，抽取羊水，收集胎儿细胞进行染色体核型分析，从而确诊胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。
阳谷县妇幼保健计划生育服务中心是阳谷县重点民生实事项目“预防出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查”技术管理机构与实施机构，开展有免费NT筛查、唐氏筛查和免费产前诊断服务，享受免费产前诊断服务的对象必须具备以下条件：
一、享受免费唐氏筛查条件：
1.孕妇本人户籍属于阳谷县
2.预产期年龄＜35岁，孕15-20+6周之间。
3.携带孕妇本人的身份证原件及正、反面复印件。
【 宝宝@3.21全球唐氏综合征日——唐宝宝，我希望被全球温柔以待！】4.携带孕妇本人户口本原件及复印件。
5.孕妇户口不在县域内的请携带结婚证及丈夫的身份证、户口页原件和复印件。
二、享受免费无创DNA检测条件：
1.孕妇本人户籍属于阳谷
2.预产期年龄＜35岁，孕12-22+6周之间，唐氏筛查临界风险。
3.携带孕妇本人身份证原件及正、反面复印件。
4.携带孕妇本人户口本原件及复印件。
5.携带孕妇本人唐氏筛查报告原件。
符合上述条件的孕妇每胎享受一次免费产前诊断技术服务。
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