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【超级宝妈】搞清楚唐筛、无创DNA和羊穿，再来看您要不要纠结

太难了！每一届孕妈妈都会留言这样的问题——
“马姐姐 ， 我已经X岁了 ， 还要不要做唐筛啊？”
“唐筛高风险怎么办啊？要做羊穿吗？”
“每天想着孩子这个唐氏的风险 ， 太焦虑了……”

【超级宝妈】搞清楚唐筛、无创DNA和羊穿，再来看您要不要纠结
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还有更可爱的孕妈妈 ， 说自己糖筛指标很高 ， 看到网上别人做去无创DNA ， 问有没有需要做？（PS：糖筛≠唐筛 ， 这个孕妈妈纯属进错频道了）但也由此可见 ， 许多孕妈妈 ， 特别是新鲜的第一胎 ， 并不清楚这些检查的作用 ， 加上网络太多纷繁复杂的信息 ， 总担心自己没有检查到位 ， 影响宝宝终生健康 。
今天 ， 马姐姐就和大家来聊一聊 ， 唐筛、无创和羊穿 。
◆什么是唐氏综合征？提到“唐筛” ， 我们需要简单地了解一下“唐氏综合征” 。 又叫“21－三体综合征” ， 是一种染色体异常的疾病 。 一般正常人有46条染色体 ， 唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条 ， 称为“21－三体” ， 发生率在1/800-1/600 ， 除此之外还有18-三体综合征和13-三体综合征 。 如果不幸“中招” ， 唐氏儿会出现身体发育畸形 ， 智力障碍严重等情况 。
很多人认为 ， 有家族遗传才需要担心这个疾病 ， 然而事实是：每个孕妈都可能会生唐氏儿 ， 而且目前还没有很好的办法可以治疗 。 那么 ， 为了孩子更好的未来 ， 马姐姐建议孕妈妈们都应该根据个人情况 ， 去进行筛查或者诊断 ， 做好预防 。
◆要不要做唐筛？“唐筛”是唐氏综合征产前筛查的简称 。 该检查会通过综合检查 ， 来预估胎儿患有“唐氏综合征”的危险程度 ， 是重要的筛查手段 。 比较常见的有早孕期唐筛（孕11周~13+6周）和中孕期唐筛（15～20周） 。
早孕期唐筛 ， 中孕期唐筛这两个都是比较经济的检查方式 ， 有的医院没有早孕期唐筛查条件 ， 可能会建议孕妈妈进行中孕期唐筛检查 。
一些孕妈妈犹豫要不要做早孕期唐筛、中孕期唐筛 ， 可能是因为这两个检查都存在一定的假阳性率 ， 担心结果的准确性 。 但不去检查 ， 并不代表不存在 。 唐筛检查还是有利于找出存在高风险的孕妈妈 ， 引导她们作进一步检查 ， 降低孩子患病风险 。
一般来说 ， 血清学唐筛检查（中孕期唐筛）风险截断值为1/270 ， 小于这个数值 ， 胎宝宝患有唐氏综合症的危险性较低；反之 ， 数值高于1/270 ， 胎宝宝患病的危险性则较高 。
高风险的孕妈妈先别焦虑 ， 前面我们也说到检查可能会有假阳性 ， 孕妇年龄、孕周、药物因素、遗传因素等都可能影响结果 ， 而且这是一个风险评估 ， 不是确诊 ， 您的宝宝还不能认定为唐氏儿 。 想获得更准确的筛查或诊断 ， 继续看看无创DNA和羊水穿刺 。
◆无创DNA ， 进一步筛查无创DNA检查是通过提取孕妈妈血液中胎宝宝的游离DNA ， 作检测分析 ， 评估胎宝宝染色体是否存在异常 ， 准确率高达99% ， 一般可以在12~24周进行检查 。
有的孕妈妈可能想问 ， 为什么一开始不直接就建议做无创DNA呢？相对来说 ， 无创DNA检查费用高 ， 而且检测范围比较有限 ， 只针对21-三体、18-三体和13-三体三种染色体异常情况 。
假如您错过了中孕期唐筛的时间 ， 可以直接去做无创DNA 。 如果没有经济压力 ， 又很容易能够找到检测方法的话 ， 可以直接进行无创DNA检查 。 如果无创DNA的筛查结果显示高风险的话 ， 建议还要做羊水穿刺确诊 。
◆羊水穿刺 ， 诊断办法羊水穿刺就是在超声的引导下 ， 大夫使用细针穿刺肚皮、子宫壁 ， 抽出胎宝宝20ml的 ，
羊水 ， 从中提取胎宝宝的细胞 ， 作染色体检查 ， 来诊断胎宝宝是否患有某些先天性疾病 。 一般建议在16~20周（特殊情况除外）进行检查 。
当然 ， 孕妈妈做这个检查前 ， 还需要了解这个“有创”检查的风险 ， 例如流产（0.5%）、宫内感染、羊水渗漏等 。 提到风险 ， 孕妈妈自然抗拒是正常的 ， 但必要时 ， 还是建议孕妈妈不要因为过分恐惧风险而拒绝诊断 。


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