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你的育儿经@复发性流产(RSA)中男方遗传因素

世上的事情总是处于运动和变化中 ， 变是永恒的 ， 是绝对的 ， 不变是暂时的 ， 是相对的 ， 胚胎在发育过程中出现问题而流掉是生物界的正常现象 。 正如人类文明的传承需要守正和创新 ， 生物孕育后代过程中有遗传和变异 ， “龙生龙 ， 凤生凤 ， 老鼠的儿子会打洞”形象地阐述了生物的遗传现象 ， “一母生九子 ， 连母十个样”、“龙生九子 ， 不成龙 ， 各有所好”则说明了生物的变异现象 ， 因此包括遗传变异因素导致的死胎流产也是生物界的正常现象 ， 偶尔一次大可不必担心 ， 但如果是复发性流产(RSA)则需要进一步找原因进行干预的 。
复发性流产(RSA)的女方因素有遗传因素（染色体或者基因）、解剖因素、内分泌因素、免疫因素等 ， 具体需要详细咨询生殖妇科专家 ， 男方因素则有：遗传因素（染色体或者基因）、精液质量（主要是精子核完整性 ， 又叫DFI和碎片率）、免疫因素和其它因素（如年龄、环境和生活方式等）等 。
男性不育的遗传学检查主要有染色体异常、Y染色体微缺失和其它基因突变 ， 但目前一般认为Y染色体微缺失跟死胎流产关系不大 。 染色体异常和其它基因突变有些是导致精子发生障碍 ， 引起少、弱或者畸形精子症 ， 甚至无精子症 ， 但这些是概率问题 ， 不是本文的重点 ， 我们重点话题是涉及到死胎流产相关的染色体异常 ， 包括数目异常（如三倍体trisomy）和结构异常（如倒位inversion和易位translocation等）
⑴ 染色体数目异常
正常男性的染色体有23对同源染色体（同源是指来自父亲的父源和来自母亲的母源）组成 ， 一般表示为46 ， XY；是两倍体 ， 2N ， 因为从父亲和母亲各继承一份遗传物质 。
染色体数目异常可能源自父母中的任何一方 ， 染色体数目异常可导致胚胎出现非整倍体及染色体不平衡 ， 进而造成稽留流产或自然流产 。 染色体数目异常包括：多倍体、非整倍体、嵌合体 。
①多倍体
染色体数目异常是的N整数倍 ， 即3N＝69， 4N=92 等时 ， 这些细胞称为多倍体细胞 。
发生机制 。 三倍体发生的机制：双雄受精 ， 可形成三种核型的受精卵；双雌受精 ， 可形成二种核型的受精卵 。 四倍体发生的机制：核内复制 ， 即遗传物质连续复制两次；核内有丝分裂 ， 由于纺锤体缺陷导致同源染色体不能分离 。
流产的胎儿中三倍体（3N）较为常见 ， 是流产的重要的原因之一 ， 三倍体（3N）一般是致死性的 ， 很难存活 。 在人类 ， 全身三倍性是致死的 。
②非整倍体
非整倍体又分为：单体型(monosomy)和三体型(trisomy) ， 单体型(monosomy)：少一条染色体导致某对染色体只有一条 ， 为某染色体单体型；三体型(trisomy)：多一条导致某对染色体成为三条 ， 为某染色体三体型 。
非整倍体产生机制 。 染色体不分离：减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ不分离导致形成非整倍体和有丝分裂不分离导致形成非整倍体的嵌合体；染色体丢失：有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌合体 。
绝大多数单体型在胚胎早期流产 。 仅仅是少数的单体型可以存活 ， 如45, X ，Turner综合征（特纳综合征） 。
多数的三体型早期流产 ， 仅13三体、18三体、21三体、22三体、X三体和Y三体可以存活 。 21三体即先天愚型；X三体是克氏症；Y三体是超雄 。
③ 嵌合体
嵌合体是指一个机体身上有两种或两种以上染色体组成不同的细胞系同时存在 。
一般认为抽血检查的异常染色体率不超过3%（有专家认为5%）不需要干预的 ， 如果超过 ， 则建议进行遗传咨询 ， 可能需要考虑胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic test, PGT）技术 ， 即植入前遗传学诊断技术（Pre-implantation genetic diagnosis, PGD）和胚胎移植前遗传学筛查（preimplantation genetic screening, PGS） 。
⑵ 染色体结构异常
包括罗伯逊易位（Robertsonian translocations）、相互易位（reciprocal translocations）、臂内或臂间倒位（paracentric inversion）和标记染色体（marker chromosome）等 ， 前三种是临床试导致死胎流产的染色体结构异常中的常见类型 。


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