地中海贫血的解惑 地中海贫血( 二 )


报告三:

地中海贫血的解惑 地中海贫血

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图8
结果是检测到突变杂合体(基因座654) 。什么是杂合子?杂合子是指同一基因座的两个等位基因不完全相同的基因型个体 。这个定义很深刻 。没关系 。以下非常简短 。我们前面说过,B地中海贫血只有一对B链(即两条链) 。我们只需要记住杂合子基因有一个来自母亲,一个来自父亲 。这一个
这时看图4:建议和说明,654属于b+,不完整,缺失 。结合以下图片:
地中海贫血的解惑 地中海贫血

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图9
可以看出,该报告为轻度B型地中海贫血携带者 。
结果有什么异常吗?看看文献 。
地中海贫血的解惑 地中海贫血

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图10
一种基因型突变,这种类型的地中海贫血在现实生活中没有临床症状,
同理,你的孩子也是这种类型 。如果他将来结婚了,对方怎么办?还是其他类型?会影响孩子的出生吗?
报告四:
地中海贫血的解惑 地中海贫血

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通过上面的分析,我想我都看到了!参考图4,我们可以看到41-42属于bo,完全缺失,所以41-42/654属于bo/b+ 。参考图9,我们可以看到它是B型地中海贫血的中间型,参考图10的文献,我们可以看到它对图还是有影响的 。
如何看待对身体层面的影响?当你的类型是中间型时,由于个体影响水平不同,此时有必要看一下血常规结果的血红蛋白含量 。此时,需要在血红蛋白的电泳分析中检查HbA2和HbF的含量 。这个时候建议你直接去看医生,也必须是专科医生,有专门的扶贫机构来分析你的情况 。
在以上内容中,我们会发现我们的家人会有一些疑问?也就是如果他以后结婚,对方是这种类型怎么办?还是其他类型?会影响孩子的出生吗?现在来回答这个问题 。
先说一边有什么问题,另一边有什么问题 。
地中海贫血的解惑 地中海贫血

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如果另一个基因没问题,那么你的孩子就没有患病的风险,而且大多数携带者 。
如果对方是这种类型呢?还是其他类型?看下图 。
地中海贫血的解惑 地中海贫血

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从上图可以看出,25%正常,25%患病,50%携带,说明患病概率很高 。
根据类型,可分为以下四种情况:
如果双方审查认为自己是轻型地中海贫血携带者;
如果双方审查认为自己是轻型地中海贫血携带者;
如果一方被鉴定为轻地中海贫血,配偶为轻地中海贫血复合轻地中海贫血;
如果一方被鉴定为轻度地中海贫血,另一方被鉴定为中度地中海贫血 。
只要是在这些情况下,都会有患病的风险,所以需要更加专业的判断 。在你决定要不要这个宝宝之前或者怀孕之后,建议你直接去找医生分析你的问题,还必须是专科医生(血液科、产前诊断中心),专门的机构来分析你的情况 。
最后总结
一个人只要身体健康,就会做好婚前复查,产前诊断地中海贫血,防患于未然 。


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