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44岁大姐止不住的“舞蹈”！医生：这是罕见常染色体显性遗传病，无法治愈

来源：浙大一院
港星陈慧琳有首脍炙人口的歌曲叫《不如跳舞》 ， 感染大家开心时要放飞自我、尽情跳舞 。 但在现实生活中 ， 却有一种悲伤的“舞蹈” ， 有人一旦跳起来就再也停不下来 。 得病的人 ， 身体会不由自主的舞蹈 ， 在5~10年之内逐渐丧失行动、思考、说话和吞咽等功能 。 44岁的绍兴人冉冉（化名）就不幸被浙江大学医学院附属第一医院神经内科专家发现 ， 她们一家两代人都没能逃出这病的魔咒 。 它叫“亨廷顿舞蹈症” ， 是罕见的常染色体显性遗传性疾病不可治愈、却会遗传
舞得停不下来 ， 44岁大姐饱受折磨今年11月 ， 神经内科副主任医师袁圆在门诊接诊了一位令她印象深刻的女患者 。
44岁大姐止不住的“舞蹈”！医生：这是罕见常染色体显性遗传病，无法治愈文章插图
44岁的绍兴人冉冉坐在轮椅上被家人推到浙大一院 。 “她嘴里发出‘呜呜’声 ， 四肢会不自主地乱动 ， 脖子也会不自主带着身体一起抽动 。 在家人的搀扶下 ， 能颤颤巍巍勉强走上几步 ， 但身体似乎不受控制 ， 和她交流时大部分时间都没有回应 ， 但好像又能听懂我的意思 。 ” 袁圆回忆 。
据冉冉丈夫阿军（化名）介绍 ， 夫妻俩文化程度不高 ， 原来在当地做小本生意 ， 平时妻子看店 ， 他外出做零工 。 从2015年底 ， 他开始觉得一向精明能干的老婆不对劲了：人开始丢三落四 ， 经常忘事情 ， 发展到后来 ， 曾经的“算账高手”甚至连进货的价格、一天卖出多少东西和收了多少款都弄不清楚 。 阿军只能一边带着老婆看病 ， 一边继续四处打零工 。
“找中医、西医都看了 ， 开始说是癫痫、后面又说是帕金森、老年痴呆 ， 还说她有抑郁症 。 ” 阿军无奈地摇摇头 ， 父母、孩子都乱做一团 ， 冉冉的病有一搭没一搭看着 ， 却一直没有找到病因 ， 一直这么拖着 ， 情况越来越差 ， 她开始行走不稳、四肢乱舞 ， 最近半年 ， 病得更严重了——因为吞咽功能障碍 ， 稀饭、打成糊的蔬菜只能喂下去一半 ， 由原来的120斤消瘦到体重不足90斤 。 眼瞅着冉冉情况越来越糟 ， 阿军经人介绍来到浙大一院神经内科问诊 。
44岁大姐止不住的“舞蹈”！医生：这是罕见常染色体显性遗传病，无法治愈文章插图
冉冉的这一系列表现在袁圆副主任医师看来都是典型的舞蹈样运动 ， 她为冉冉开具了颅脑核磁共振（MR）检查单 。 检查结果显示：冉冉的大脑皮质萎缩 ， 尾状核萎缩变小 ， 侧脑室尾状核区呈现特征性的“蝴蝶征” ， 影像表现跟她44岁的年龄十分不符 ， 甚至比六七十岁的老人脑部萎缩得还要厉害 。
这种罕见病 ， 罪魁祸首是基因突变结合检查结果 ， 经过进一步的病史询问 ， 袁圆副主任医师得知 ， 冉冉的妈妈也曾得过一种“手舞足蹈”的怪病 ， 只不过她早在冉冉12岁那年便离世了 。 母女俩之间的关联更加笃定了医生心中的假设——冉冉极有可能得了“亨廷顿舞蹈症”（HD） 。 这是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病 ， 患者发病年龄多在 35 到 50 岁 ， 表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍 ， 发病后的生存期约 10 到 20 年 ， 目前尚无有效治疗方法 。
“当时我也没放在心上 ， 只是觉得她妈妈早逝 ， 人很可怜 ， 没想到她会和她妈一样 ， 感觉像是被诅咒一样 。 ” 不死心的阿军又带着冉冉去做了基因检测 ， 结果证实了医生的猜想 。
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袁圆副主任医师介绍 ， 亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病 ， 患者4号染色体上的亨廷顿基因（huntington, HTT）发生突变 ， 正常HTT基因内含有6～35个CAG三核苷酸重复片段 ， 该片段由连续重复多次的三个DNA碱基：胞嘧啶 ， 腺嘌呤和鸟嘌呤组成 。 而突变HTT却含有36～250个CAG 。 这些异常的重复可导致HTT的蛋白质沾粘、聚集在一起产生毒性 ， 从而引发大脑多处神经元的功能障碍和死亡 ， 这是科学家对于造成该病的原因猜想 ， 但目前尚无有效的破解治疗方法 。


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