专业风湿科医生不能只熟悉常见风湿性疾病 。 对一些少见、甚至罕见的风湿性疾病也有一定认知 。 只有这样才能减少误诊、漏诊 ， 从而更好服务好风湿病人 。
进行性假性类风湿性骨发育不良症（progressive pseudorheumatoid dysplasia， PPRD）属于骨骺发育不良类病变的一种 。 因为在临床上模拟类风湿关节炎 ， 从而被命名为假性类风湿关节病（ pseudorheumatoid）
由于该病属于罕见疾病 ， 目前具体的患病率数据不详 。
PPRD是一种遗传性非炎症性关节病 ， 由编码信号蛋白的WISP3（Wnt1诱导信号通路蛋白）的隐性功能缺失突变引起 。
【发育不良|模拟类风湿关节炎的罕见病-----进行性假性类风湿样骨发育不良】它通常1岁前是无症状的 。 往往在1-10岁间出现症状 。 最常见于3-6岁间出现症状 。 表现为：双手小关节肿胀起病、下肢的膝和髋关节受累而出现的步态蹒跚, 行走困难 。
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12岁女性PPRD患者膨大的手关节图
该病通常累及：手小关节、髋、肘、膝、腕、肩、踝、足 。 脊柱的受累为本病的另一突出表现, 但是早期常无自觉症状；而是缓慢逐渐出现脊柱侧屈、腰椎前凸、胸椎后凸畸形 。 这种脊柱畸形在15岁以后逐渐突出 ， 并可能带来短躯干畸形 。
PPRD的影像学检测特征：
1 ， 双手掌骨和指骨干骺端增大 。 掌指、指间关节间隙狭窄, 但均无侵蚀性改变 。
2 ， 肩、肘、膝、踝关节邻近骨骺、干骺或骨端增大 。
3 ， 股骨头骨骺增大 ， 关节面可有不规则囊变 ， 可见有髋内翻等改变 。 年龄偏大者可见股骨头变平, 关节间隙消失, 伴继发性骨关节炎, 。 其中以膝关节继发骨关节炎的改变最为明显 。
4 ， 骨盆片可见骶髂关节和耻骨联合间隙显著增宽 ， 髂骨基底部增宽 ， 髋臼窝加深 。
5 ， 脊柱可见颈、胸、腰段普遍性扁平椎 。 前后径及横径加宽 ， 椎体终板不规则, 椎弓根变短,椎间隙普遍变窄, 椎体前部上下缘凹陷, 中后部凸出,使椎体似平放的“古花瓶”状 。 整个脊柱可表现为后突或侧弯畸形 。
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PPRD患者手骨骺增大
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PPRD患者的胸腰椎的扁平、前凸
跟类风湿关节炎、幼年特发性关节炎的区别点：
1 ， PPRD是非炎症性关节肿胀 。 类风湿关节炎、幼年特发性关节炎是炎症性关节病 。 因此会有受累关节的肿胀、压痛、关节处皮肤温度增高 。 通常会有较长时间的晨僵 。 超声检查可以看到滑膜水肿、能量超声可看到滑膜血流丰富 。 PPRD的关节肿胀是骨垢膨大 ， 而不是滑膜等关节周围软组织的炎症性肿胀 。
2 ， PPRD的类风湿因子、抗CCP抗体通常是阴性的 ， 也没有血沉、CRP等增高 。 因为它没有炎症 ， 也不是自身免疫病 。
3 ， 类风湿关节炎、幼年特发性关节炎如未能良好控制 ， 随病程进展往往会带来双手关节畸形、双手关节功能丧失 。 但PPRD的双手关节功能通常良好 。 反而有膝关节、脊柱关节功能受损等 。
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类风湿关节炎患者桡尺远端关节超声 ， 箭头所指滑膜水肿
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图A患者的能量超声成像 ， 显示滑膜丰富血流
值得注意的是 ， 该病幼年起病 ， 需要跟粘多糖病（mucopolysaccharidosis, MPS）鉴别 。 MPS患者会出现骨骼、关节及韧带异常 。 这些会干扰生长、导致畸形、影响活动及引发疼痛 。 需查尿糖胺聚糖(glycosaminoglycan, GAG) ， 旧称黏多糖 。
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