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山东大学齐鲁医院（青岛）开展胶东半岛首例脊髓性肌萎缩症患儿治疗

半岛网12月18日讯 近日 ， 山东大学齐鲁医院（青岛）顺利开展了胶东半岛首例脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的诺西那生钠注射液的鞘内注射治疗 。
脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy ， SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病 ， 它是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性 ， 导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病 ， 在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000 。 根据起病年龄和运动里程的获得情况 ， SAM分为SMA I型、II型、III型和IV型 。 SMA如果不进行治疗 ， SMA I型的婴儿多无法活到两岁 。 其他类型患者可因疾病进行性加重而最终丧失行走能力 ， 并且出现呼吸、吞咽障碍 ， 给家庭和社会带来沉重的负担 。
诺西那生钠注射液是全球首个5qSMA的治疗药物 。 2019年2月22日 ， 诺西那生钠注射液正式获得国家药品监督管理局批准 ， 成为中国首个治疗SMA的药物 。 为提高国内SMA诊断治疗水平 ， 2019年由“中国初级卫生保健基金会”牵头组建了中国脊髓性肌萎缩诊治中心联盟 ， 第一批成员单位20余家 ， 包括北京大学第一医院、复旦大学附属儿童医院等 ， 山东大学齐鲁医院是第一批成员单位之一 ， 也是胶东半岛地区唯一一家成员单位 。 成为联盟单位成员后 ， 山东大学齐鲁医院（青岛）成立了由儿内科副主任黄启坤为组长 ， 副主任廖培元和张萍丽、杨暖、甄媛媛医师为成员的SMA诊断治疗小组 ， 小组成员均参加了SMA早期诊断、评估及诺西那生钠注射液治疗的系统培训 。
山东大学齐鲁医院（青岛）开展胶东半岛首例脊髓性肌萎缩症患儿治疗文章插图
杨暖医师对患儿进行CHOP INTEND评估
2岁3个月的青岛女童乐乐刚出生时一切都很正常 ， 2个月会抬头 ， 4个月会翻身 ， 6个月会独坐 ， 但到10月龄时 ， 家长发现乐乐的运动能力有些倒退：四肢活动减少 ， 力量减弱 ， 翻身困难 。 经肌电图、基因检测 ， 乐乐确诊为脊髓性肌萎缩 。 为了治疗孩子的病 ， 一家人多次前往北京、济南等地的大型医院 。 终于在去年11月 ， 乐乐在北京儿童医院接受了首次诺西那生钠注射液治疗 ， 根据目前的治疗方案 ， 每隔4个月就要接受一次注射 。 当乐乐家人得知山东大学齐鲁医院（青岛）也开展这项技术 ， 便于2020年11月30日带乐乐来到山东大学齐鲁医院（青岛）儿内科 。 患儿入院后 ， 杨暖、张萍丽根据费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试（CHOP INTEND） ， 对患儿进行了细致的运动功能评估 ， 同时完善常规检查 ， 包括血尿便常规、全血生化、凝血功能、VitD水平、心电图、胸片、输血前检查、血脂、超声心动图等检查 ， 排除了禁忌症 。
山东大学齐鲁医院（青岛）开展胶东半岛首例脊髓性肌萎缩症患儿治疗文章插图
甄媛媛医师进行腰椎穿刺并进行诺西那生钠溶液鞘内注射
【山东大学齐鲁医院（青岛）开展胶东半岛首例脊髓性肌萎缩症患儿治疗】根据对患者治疗预期获益的个体化评估 ， 并权衡药品治疗的潜在风险 ， 与家长充分沟通后 ， 家属同意由山东大学齐鲁医院（青岛）对乐乐进行诺西那生钠注射液治疗 。 本次注射的药物由“中国初级卫生保健基金会”资助 ， 采取冷链方式运送 ， 在患儿家长、药学部、药企负责人、基金会工作人员及儿科医护人员的共同见证与核对下 ， 确认送达药品无误 ， 药瓶从冷链转运箱（4°C）中取出 ， 使其自然平衡至室温（25°C） 。
注射操作由甄媛媛实施 ， 在黄启坤的全程指导下 ， 廖培元、张萍丽、周士英以及儿科中心护理单元副护士长赵婷婷全力配合 ， 腰椎穿刺成功后 ， 放出5毫升脑脊液 ， 然后将复温的诺西那生钠溶液鞘内注射 。 整个操作过程顺利 ， 患儿无不良反应 ， 这也意味着胶东半岛地区首例SMA诺西那生治疗工作取得成功 。 经过系统治疗 ， 患儿运动能力较前改善 。 此项技术的顺利开展 ， 也为胶东半岛地区脊髓性肌萎缩患儿带来更多希望 。


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