医学界内分泌频道|27岁高血压患者，每天小便17L？真正的“凶手”其实是……|大内“泌”探( 二 )
本文插图
然而 ， 这一次的结果依然是——阴性 。二
难道是继发性醛固酮增多症？
根据患者第二次ARR测定结果显示 ， 患者的血浆肾素活性及血管紧张素II水平均升高 ， 这提示了患者存在继发性醛固酮增多症改变可能 。 于是 ， 陈教授又一次为我们分析了能够引起继发性醛固酮增多症的病因： 1.有效循环容量不足： 低钠饮食 ， 利尿剂 ， 胃肠道丢失 ， 肾上腺皮质功能不全 ， 水肿性疾病 2.肾血流异常： 肾动脉狭窄 ， 主动脉缩窄 3.交感肾上腺髓质系统活性增高： 甲亢 ， 嗜铬细胞瘤 ， 副节瘤 4.致密斑受刺激： 低钠血症 5.肾素合成增多： 肾素瘤 ， 妊娠 6.降压药： CCB ， 利尿剂等 7. Gitelman综合征 ， Batter综合征等 该患者——1.甲功正常；2.儿茶酚胺及代谢产物未见异常；3.心脏彩超：左心稍大 ， 室间隔增厚 ， 左室收缩功能测值正常 ， 升主动脉、主动脉弓、降主动脉胸段未见异常；4.肾脏及肾动脉彩超、腹部动脉彩超未见明显异常 。至此 ， 我们仍不能给出一个明确的诊断来解释该患者的临床表现 ， 但值得注意的是——该患者“多饮多尿20年” 。 这是否能成为破解“谜团”的线索呢？三
原来 ， 多饮多尿的病因在此……
该患者长达20年“多饮多尿”的病史应当如何用病因解释？对此 ， 陈教授给出了他的诊断思路 。| 诊断思路：引起多饮多尿的原因主要包括：原发性多饮、中枢性尿崩症和肾性尿崩 。 该则病例更倾向于“原发性多饮”可能 。
本文插图
为进一步明确诊断 ， 该患者进行了禁水加压素试验 。 在试验过程中 ， 患者禁水后的尿量下降明显 ， 但总归还是有尿的；另外 ， 患者禁水后尿渗透压也逐渐升高 ， 不过 ， 仍然难以恢复正常 。 在对患者使用去氨加压素后 ， 其尿量未继续减少 ， 而尿渗透压也未继续升高 。
本文插图
本文插图
那么 ， 对于该患者“多饮多尿”的原因究竟是什么？原发性多饮？vs. 部分性中枢性尿崩症？这一次 ， 患者接受了诊断性治疗 ， 在予以“弥凝 0.1mg 1天1次 ， 特拉唑嗪 4mg 1天2次”治疗1月后 ， 患者自觉口渴改善不明显 ， 饮水量大约3000-9000ml ， 尿量可达4000-9000ml ， 不过 ， 再次复查患者的ARR仍然偏低 。
本文插图
最终 ， 结合患者禁水加压素试验和诊断性治疗结果进行综合考虑 ， 陈涛教授更倾向于认为——“原发性多饮”可能性大 。四
高血压、低钾血症和右侧肾上腺结节 ， 怎么解释？
至此 ， 陈教授给出了他们当时的诊断考虑： 推测1：高血压、低钾血症 ， 右侧肾上腺结节：原醛症 右侧肾上腺醛固酮瘤？原发性烦渴导致ARR假阴性？ 推测2：高血压 ， 合并其他病因导致的低血钾 ， 如Gitelman综合征 ， Battle综合征 ， 低钾性周期性麻痹等 。对此 ， 陈教授针对该患者家系特征进行了二代测序 ， 结果并未发现与家族性原醛症、Gitelman综合征、Battle综合征以及周期性低钾麻痹相关的致病基因改变 。 因此 ， 该患者的诊断更倾向于“推测一”可能 。 放射科专家会诊后认为：患者右侧腺瘤诊断明确 。 与患者沟通协商诊断性手术利弊后 ， 患者同意进行腹腔镜下右侧肾上腺切除术 ， 术后病理结果提示：右侧肾上腺腺瘤伴增生 ， 进一步对获取的标本进行组织学二代测序发现醛固酮瘤经典突变 。
推荐阅读
- 鲁网临沂频道|更以行证道，烟台小学生收到钟南山院士亲笔回信：期投身杏林
- 人民网-福建频道|60名孩子每年可获5000元资助金，福州首个银坤“圆梦班”开班
- 人民网-产经频道|【行走自贸区】江苏自贸试验区：打造成服务“双循环”关键节点和重要平台
- 人民网-财经频道|【行走自贸区】山东自贸区青岛片区：探索中日韩国际合作的新路径、新模式、新机制
- 人民网-财经频道|【行走自贸区】山东自贸区济南片区：力争拿出更多首创性改革试点经验
- 人民网-财经频道|【行走自贸区】江苏自贸试验区：南京、苏州、连云港三大片区已引进2000余名高端人才
- 人民网-财经频道|【行走自贸区】江苏自贸试验区：全力支持三大片区大胆闯、大胆试、自主改 已形成115项制度创新成果
- 人民网-环保频道|专家科普解读之二：“限塑”之后，我可以用什么？
- 胖哥汽车频道|或取消2.0T发动机，奔驰国产全新C级谍照曝光
- 内分泌疾病|月牙越多越健康？有关指甲的4个谣言，你被骗了多久