费尔南达·马丁内斯|脖子皮肤能遮脸，反手摸肚脐，手指掰成180°——TA们都是病人
“生病又怎么样？依然可以保持美丽！”
22岁的巴西女孩费尔南达·马丁内斯（Fernanda Martínez）常在TikTok（抖音国际版）上 ， 直播“吃饭” 。
她的餐具是一台注射泵 。 食物是几大袋营养液 。
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费尔南达患有一种遗传性结缔组织疾病：Ehlers-Danlos Syndrome（Ehlers-Danlos 综合征 ， 简称EDS） 。
这个病有很多中文名 。 包括先天性结缔组织发育不良综合征、皮肤弹性过度症、皮肤毛细血管破裂症、伴皮肤和关节松弛的皮肤毛细管破裂症 ， 等等 。
它最常被人记住的“别名”是：橡皮人综合征或松皮症 。 因为部分患者的身体皮肤能超乎想象地拉伸、回缩 。
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加里（Gary Stretch ， 艺名）被誉为“拥有世界上最富弹性的皮肤” 。 他能把颈部皮肤拉起来 ， 盖住嘴和下巴 。 /AOL
科学家尚未弄清EDS的起因 。 一种较普遍的认知是 ， 基因缺陷导致胶原蛋白合成出现障碍 ， 从而影响体内结缔组织形成 ， 诱发疾病 。 已知有8种基因突变与该病有关 。 约一半患者是源于COL5A1和COL5A2基因异常 。
有数据显示 ， 全球每5000人中 ， 就有1人患EDS 。 甚至 ， 一些哺乳动物也未能幸免 。
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日前 ， 英国媒体报道 ， 一只短毛猫患EDS 。 其面部皮肤松弛、双颊下垂 ， 一度没人愿意收养它 。 /网络
有一个名为“埃勒斯-当洛协会”（The Ehlers-Danlos Society）的国际非营利性组织 ， 多年来致力于EDS患者支持、科学研究、疾病宣传、学术研讨等 。
该协会指出 ， 根据病症和基因突变类型 ， EDS可分为13种亚型 。
其中 ， 约90%患者都是“典型”或“活动过度”型 。 其病症大多轻微 ， 包括皮肤过度弹性 ， 不同程度的关节松弛 ， 身体多部位能弯曲成各种“不可思议的角度” 。
据称 ， 轻轻松松、不经锻炼 ， 就能反手摸肚脐的“高人” ， 极可能是EDS“典型”患者 。
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英国有名EDS女性患者发布一组视频 ， 展示其手指的柔软程度 ， 如食指能向后弯曲、触碰到手背 。 /网络
18世纪的意大利知名小提琴家尼科罗·帕格尼尼（Niccolò Paganini） ， 就被怀疑是EDS患者 。 因为史料记载 ， 他的双手食指和小指能拉开20厘米以上距离 ， 且手指能扭曲成麻花 。
和别人相比 ， 这是天赋型优势：能更快地按住更多琴弦 。
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沉迷于演奏的尼科罗·帕格尼尼（Niccolò Paganini）/wikipedia
但有些患者的病症较重 ， 如日渐恶化的消化道病变 。 这类患者终身要靠进食管或静脉注射“吃饭” 。
如费尔南达 ， 还是小婴儿时 ， 就有严重的胃食道反流 。 2016年 ， 她18岁 ， 消化道症状愈加突出 ， 包括剧烈腹泻、呕吐 ， 进食困难 。 医生说 ， 她的内脏、肌肉等因EDS而虚弱 。 原本应协调消化的神经系统 ， 也受到影响 。
费尔南达失去饥饿、饱腹等感知 。 有时 ， 她会嚼两口食物 ， 再吐出来 ， “纯粹是满足一下咀嚼的心理欲望” 。
2018年5月后 ， 她再没用嘴吃过饭 。 家人为其安排了居家看护 。 每天 ， 两名护士给她调配营养液 。 日均静脉注射营养剂的时长 ， 达12小时 。
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费尔南达在TikTok的视频点击量超过100万 。 /TikTok
还有的患者存在萎缩性瘢痕 ， 容易出血 ， 有心肾功能或免疫系统异常等 。
截至目前 ， EDS缺乏治愈方法 ， 多是对症治疗 。 《默沙东诊疗手册（大众版）》指出 ， 多数患者的预期寿命不会受太大影响 。 但对少数患者而言 ， 有些并发症是致命的（通常是出血） 。
还有一些患者会因疾病并发症 ， 痛苦不堪 。
2012年12月 ， 英国男模道林·汤姆森（Dorian Thomson）吞服大量安眠药自杀 。 他留下遗书称 ， 自己在35岁时确诊EDS ， 疾病导致肌肉、关节等逐渐松弛 。 最痛苦的是 ， 每颗牙齿都在痛 ， “每走一步 ， 都感觉嘴里像有针在扎” 。 他希望自己的死 ， 能唤起医学界、加强EDS相关研究 。
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道林·汤姆森（Dorian Thomson）和女友合影 。 /Daily Mail
猎豹移动董事长兼CEO傅盛曾发文 ， 称自己的助理刘开心就是EDS患者 。
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幼年时 ， 刘开心常因关节无法受力而摔伤 。 膝盖常年被万紫千红的药水覆盖着 ， 形成各种图案 。 五六岁时 ， 消化道症状开始加剧 ， 还有阴魂不散的偏头痛 。 十岁后 ， 身高体重再没有增长 ， 关节持续剧痛 。
“青春期前后 ， 心脏症状加剧 ， 出现体位性心动过速 ， 心率最高可达每分钟200余次 。 血压长期在休克压附近徘徊 。 免疫系统不堪重负 ， 淋巴结时常肿大 ， 曾高烧8天后反复低烧4个月 。 ”她自述 。
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刘开心住院治疗时拍下血压图 。 /网络
“但 ， 如果一个人努力去追求自己的梦想 ， 疾病或其他阻碍都将不值一提 。 ”说这话的 ， 是艾米丽·露易丝·琼斯（Emily Louise Jones） ， 今年24岁 ， 来自英国伦敦 。
15岁时 ， 艾米丽被诊断为EDS（3型） ， 是症状突出、控制较棘手的一种亚型 。
她的关节一动就脱臼 ， 无法脱拐行走 。 10多岁时 ， 心脏、胃肠道也出现功能异常 。 必须靠进食管、灌流质 。
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艾米丽·露易丝·琼斯（Emily Louise Jones）/instagram
在男友的鼓励、支持下 ， 艾米丽在社交媒体开通美妆账号 。
在那些酷炫、多彩的彩妆照里 ， 脸上那根进食管略有些碍眼 。 但艾米丽说：“这根管子好像也是妆容的一部分 。 ”
“我化妆不光是为了展示自己 ， 更希望那些和我一样安了这种管子的人能意识到 ， 生病又怎么样？一根管子而已 ， 你依然可以保持美丽 。 ”艾米丽回复网友留言称 。
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图片来源于instagram
费尔南达开通社交媒体账号 ， 则是想让世界知道EDS 。
“疾病不应该占据一个人所有的时间 。 即使我们有99%的时间在治疗 ， 但还有那1%可以寻找快乐与希望 。 我的目标就是要让大家知道 ， 那1%也很重要 。 ”
2019年年末 ， 她的身体开始抗拒各种喂食 。 她再次因严重营养不良住院 。 此后 ， 体重虽然慢慢回升 ， 肝脏却出毛病了 。
但她仍然努力地正常生活 ， “我尝试学习与疾病共处 。 ”
她自述 ， 老是见到医生 ， 让她爱上药剂学 ， 希望有一天能深入学习 。
“现在我希望收集不同罕见病的资料 ， 尽可能收集多一点 ， 去帮助那些确诊的人 ， 或是根本不知那是什么的人 。 就算我只是帮到一个人 ， 也是值得的 。 ”
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图片来源于apenas.fernanda@instagram
“埃勒斯-当洛协会”数据显示 ， 2019年 ， 该组织召开全球学习会议 。 近千名与会者中 ， 来自世界各地的患者超过800人 ， 医疗专业人员为130人 。
“EDS治疗经常需要跨学科 。 我们深知在全球范围内找到这样的诊疗专家 ， 非常困难 。 因此 ， 我们制定计划 ， 希望到2022年 ， ‘医疗专业人员名录’能新增1000人 ， 包括各科医生、物理治疗师、营养师、康复师等 。 ”协会称 。
资料来源：
1.apenas.fernanda@TikTok
2.TikTok女网红的罕见病自白：因为松皮症“我两年没吃过东西了”. BBC
3.'I can use my belly as a table': Meet the man with the world's stretchiest skin. Daily Mail
4.Ehlers-Danlos 综合征. 默沙东诊疗手册大众版
5.Ehlers-Danlos Syndrome in Orthopaedics: Etiology, Diagnosis, and Treatment Implications[J]. Sports Health. 2012, 4(5):394-403.
6.beautybyemilylou@instagram
来源：医学界
作者：燕小六
审稿：田栋梁
校对：臧恒佳
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