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SMA关爱月患者公益项目启动 多方努力提高SMA诊疗水平和药物可及性

在第三届中国SMA大会的开幕仪式上 ， 中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍 ， 目前罕见病有三大痛点 ， 一是确诊难；二是确诊了没有药可以治；三是有药也用不起 。 如今SMA（脊髓性肌萎缩症 ， 以下简称为“SMA”）虽然已经有了创新的治疗药物 ， 但在SMA诊疗水平 ， 药物可及 ， 等方面仍有很长的路要走 。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由于运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变引起的神经领域罕见病 ， 会导致患者丧失运动功能甚至死亡 ， 60%患者属于重症1型患者 ， 生命往往不超过两岁 ， 因为被称为婴幼儿“头号遗传病杀手” 。
【SMA关爱月患者公益项目启动 多方努力提高SMA诊疗水平和药物可及性】美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍表示：“对于SMA患者和家庭而言 ， 除了要面对终身治疗的巨大挑战 ， 更重要的是整个家庭需要共同面对生活、教育等接踵而来的压力 ， 以及日复一日的居家疾病管理负担 。 虽然这些患者生理上有所缺陷 ， 但我们相信通过各方的共同努力 ， 仍可让他们看见世界的美好 ， 开拓无限的生命潜能 。 ”
中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍 ， 国家有关部门对罕见病的管理高度重视 ， 积极探索罕见病的保障机制 ， 不断提升罕见病用药保障水平 。 他呼吁社会各界共同关注SMA患者 ， 提高SMA诊疗水平和药物可及性 。
在大会上 ， 为了提升SMA患者居家疾病管理能力 ， 关注患者身心健康 ， 中国罕见病联盟、美儿SMA关爱中心和罗氏制药中国共同启动了“为爱聚‘脊’”SMA关爱月患者公益项目 。
据悉 ， 本次公益项目向全国SMA患儿免费开放线上公益课程《儿童时空穿梭创变课——创想罗盘带我去探险》 ， 通过沉浸式的学习体验 ， 孩子们将穿梭回古代中国 ， 学习古代发明的知识以及提升解决问题的能力 。 该课程将于2020年8月正式开课 ， 并由复旦大学附属儿科医院王艺医生、首都医科大学附属北京儿童医院吕俊兰医生、北京协和医院神经科戴毅医生等八位国内SMA治疗领域专家担任课程发起人 。 八位专家将和老师们一起带领SMA患儿穿梭历史 ， 探索古代文明 。
此外 ， 该课程为SMA患儿打造定制化内容 ， 帮助他们利用想象力和创造力解决日常生活中可能遇到的困难 。 希望通过课程的学习帮助患儿们树立信心 ， 即使面对疾病 ， 依然能够以乐观、坚强的态度来面对未来可能发生的种种挑战 。
SMA患儿除了运动功能受影响外 ， 还可影响呼吸系统、消化系统、骨骼系统及其他系统功能 。 此次面向患者家人的“聚‘脊’心声 ， 全程守护”在线多学科义诊公益活动 ， 邀请了来自北京协和医院的SMA多学科管理团队 ， 由五大科室专家组成 。 专家们将从实际个案出发 ， 与患儿和家长进行在线互动 ， 为参与者答疑解惑 ， 提供全面、精准的个体化治疗方案和家庭照护建议 。
在治疗药物上面 ， 罗氏与SMAFoundation 和PTC Therapeutics合作研发的SMA治疗药物 Evrysdi (risdiplam)已于8月7日获FDA批准 ， 用于治疗2个月及以上儿童和成人脊髓性肌萎缩症（SMA）患者 。 这是全球首个治疗SMA的口服小分子药物 。 目前 Evrysdi国内审评也正同步进行 。
2020年4月23日 ， 国家药品监督管理局正式受理 Evrysdi 的上市许可申请；6月17日 ， 国家药品监督管理局正式授予Evrysdi优先审评资格 。 未来Evrysdi获批上市将突破国内现有SMA单一治疗格局 ， 有望为患者和医生提供突破性的治疗手段 ， 解决未被满足的临床需求 。


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