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发病|啥是“线粒体病”

这是 达医晓护的第 2648 篇文章
魔鬼附身
15岁 ， 如花一般的年纪 ， 但医生诊断发现晓炎的小脑如同七旬老人一般 ， 病魔不仅使她动作缓慢 ， 出现厌食 ， 而且发病时会全身抽搐 。 经过多次医院内检查最终确诊 ， 晓炎罹患了一种罕见的线粒体脑肌病 ， 于是她踏上了四处求医之路……
发病|啥是“线粒体病”
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何谓“线粒体病”
线粒体病是由于遗传缺损导致线粒体代谢酶缺陷 ， 导致三磷酸腺苷（ATP）合成障碍、能量来源不足引起的一组异质性病变 。 线粒体脑肌病的不同类型则发病年龄不同 。
线粒体是和能量代谢密切相关的细胞器 ， 不管是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体的功能息息有关 ， 特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关 。 根据线粒体病变部位不同可分为：
1. 线粒体脑肌病
病变同时可侵犯骨骼肌及中枢神经系统 。
2. 线粒体肌病
线粒体病变以侵犯骨骼肌为主 。
“线粒体病”有何表现
1. 线粒体脑肌病包括：
（1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO） 多于儿童期起病 ， 首发表现为眼睑下垂 ， 缓慢进展成全部眼外肌瘫痪 ， 眼球运动障碍 ， 双侧眼外肌对称受累 ， 复视则不常见；部分病人会有咽肌和四肢肌无力 。
（2）Keams-Sayre综合征（KSS） 20岁前起病 ， 进展很快 ， 表现为三联征：CPEO与视网膜色素变性、心脏传导阻滞 。 其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液（CSF）蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等 。
（3）肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRF）综合征 多在儿童期发病 ， 主要症状包括肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等 ， 可伴多发性对称性脂肪瘤 。
（4）线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征 40岁前起病 ， 儿童期发病较多 。 表现突发的卒中样发作 ， 如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等 ， 病情逐渐加重 。
2. 线粒体肌病大多在20岁时起病 ， 临床特征是骨骼肌极度不能够耐受疲劳 ， 轻度活动即感疲乏 ， 常伴肌肉酸痛及压痛 ， 肌萎缩少见 。 易误诊为重症肌无力、多发性肌炎和进行性肌营养不良等 。
“线粒体病”如何防治
目前尚无特效药物 。 可给予ATP、辅酶Q10与大量B族维生素等 ， 丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物及低脂肪饮食 。 部分病例对肾上腺皮质激素反应良好 。
遗传病治疗起来十分困难 ， 疗效不佳 ， 预防则显得更为重要 。 预防措施有避免近亲结婚 ， 推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等 ， 以防患儿出生 。
作者：上海中医药大学附属曙光医院 宝山分院
血液科 医学博士 夏乐敏
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